个体化医学内科刘.pptxVIP

个体化医学- CYP2C19基因检测个体化实验室诊断-总述第一部分概念背景相关政策及行业动态核心技术概念个体化医学是基于以人为本、因人制宜的思想，充分注重个体差异性，进行个体医疗设计，采取优化的、针对性的治疗干预措施，使之更具安全性和有效性的特色领域。个体化实验室诊断是综合当前最新的理论及检测技术，对个体进行合理和特异的评估，选择合适的治疗方法或药物，是个体化医学的重要组成部分。药D 传统 千人一个标准药A药B药D药C尝试、更换 一人一个标准 用药前明确诊断 药物种类 药物剂量 药物处方确定、治疗药A药B药C个体化实验室诊断-总述第一部分概念背景相关政策及行业动态核心技术背景传统的中医诊断和治疗可以被称为个体化医学的鼻祖，但是现代个体化医学是由基因组学的发展而发展的新医学概念，所以个体化实验室诊断的初始核心是以基因组学为基础的个体化基因诊断。人类基因组计划(HGP)的完成提示，DNA的核苷酸序列在不同个体中至少有99．9％是相同的，但在任意选定的两个个体中，DNA序列可以有数以百万计的变异点，其中绝大多数都属于单核苷酸多态性(SNP)。这些SNP的组合和差异造成了个体之间疾病易感性和药物疗效性的差异。临床症状个体化用药个体化实验室诊断-总述第一部分概念背景相关政策及行业动态核心技术FDA拉开全球个体化用药基因型检测的序幕国外针对药物反应遗传差异的策略基因药物（具有相似剂量调整的药物）CYP2C19氯吡格雷、伏立康唑、奥美拉唑、泮托拉唑、艾美拉唑、雷贝拉唑、地西泮、那非那韦CYP2C9塞来考昔、华法林CYP2D6阿托西汀、文拉法辛、利哌利酮、塞托溴胺吸入、他莫昔芬、噻吗洛尔、氟西汀、奥氮平、西维美林、托特罗定、特比萘芬、曲马多、氯氮平、阿立哌唑、美托洛尔、普萘洛尔、卡维地洛、普罗帕酮、硫利达嗪、普罗替林、可待因DPYD卡培他滨、氟尿嘧啶乳膏和外用液G6PD拉布立酶、氨苯砜、伯氨喹、氯喹NAT利福平、异烟肼、吡嗪酰胺TPMT硫唑嘌呤、硫鸟嘌呤、6-巯基嘌呤UGT1A1(*28)依立替康(Irinotecan)VKORC1华法林2005年，FDA面向药厂发布了《药物基因组学递呈指南》，依据具体情况要求新药报批时必需或自愿提交药物基因组学数据，必需提交： 患者的遗传变异已被证实对某些药物产生关联反应美国政府通过官方途径来支持和提倡个体化用药 2012年7月24日，美国medicare机构已作出决定，其医保范围将覆盖氯吡格雷基因检测项目，75%的美国居民将享受此待遇。*：Felix W. Clinical Clinical Ligand Ligand Assay Society Assay Society 32nd International Meeting. 2006 我国政府高度重视基因检测2009年，“十一五”国家高技术研究发展计划（863计划）将生物和医药技术领域“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”作为重点项目课题,课题11中指出心脑血管疾病基因诊断试剂研究，国拨经费1200万。2011年，“重大新药创制”科技重大专项“十二五”计划2012年新增课题申报指南重视基因检测作用 2007卫生部关于印发《医疗机构临床检验项目目录》的通知卫医发〔2007〕180号一.临床体液、血液专业二.临床化学检验专业三.临床免疫、血清学专业四.临床微生物学专业五.临床细胞分子遗传学专业（首次增补）用于化学药物用药指导的基因检测1、硝酸甘油用药指导的基因检测 2、5-氟尿嘧啶用药指导的基因检测P450家族代谢酶基因的基因突变检测包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6、CYP3A4基因的突变检测等全国开展情况省份数量北京8湖北6山东6上海6广东5江苏4辽宁4陕西4浙江4重庆4湖南3北京地区开展情况已经开展积极推进阜外心血管病医院安贞医院天坛医院宣武医院中日友好朝阳医院北医三院友谊医院301医院协和医院304医院309医院武警总医院 调查显示，业内人士最想了解的新药研发内容主要有药物基因组学、药物监测与临床评价、个体化药品应用案例、高通量测序技术、药物不良反应、罕见病药物研发，前三者尤为引人关注，同时也是近年来的研究热点。在2012年全国“两会”期间，全国政协副主席张梅颖和全国政协委员、中国科学院院士贺林教授递交提案，提出要把个性化用药研发放在国家战略发展的优先位置考虑 2012年 恶性肿瘤 心血管疾病 糖尿病（生物谷 B） 个体化实验室诊断-总述第一部分概念背景相关政策及行业动态核心技术核心技术DNA测序技术基因芯片技术蛋白质芯片技术代谢组学基因芯片技术基因芯片：采用寡核苷酸原位合成或显微打印手段，将大量探针片段有序地固化于支持物(如硅芯片)的表面，然后与扩增、标记的生物样品杂交，通过对杂交信号的检测分析，即可得出样品的遗