高铁血红蛋白血症优秀课件.pptVIP

高铁血红蛋白血症 病例： ? ? ? ? 50 床邓小辉 B ， 2d ，因“全身皮肤青紫 2 天”入院 G1P1,GA40+3 周，出生体重 3.1kg ，羊水Ⅱ，脐带绕颈 1 周 出生时出生后即发现皮肤青紫， Apgar 1 、 5 、 10 分钟 均为 9 分（肤色扣 1 分） 生后保暖、清理呼吸道、给氧等处理青紫无改善，无 气促、呼吸困难等 ? ? 入院时情况：无吸氧下 呼吸不促 ， SPO2 在 35%-65% 之间 ， 吸氧不能改善 ，监测血气 PO2 在 85-88mmHg ， SaO2 98% ， 乳酸不高 ，喂养耐受，无腹胀、呕吐，尿量正常，大 便呈胎粪样。 查体 : 神志清，全身皮肤较干燥，有脱屑， 中度发绀 ， 呼吸平顺 ，双肺未见啰音，心律齐无杂音，腹软，肝 脾未及，肠鸣音正常，双下肢肌张力稍高。 ? ? 入院后检查： 全血常规 : 中性粒细胞比值 0.4837 ；血小板计数 278.9*10^9/L ；血红蛋白浓度 188.6g/L ；白细胞计数 10.87*10^9/L ； HCT 0.53 心脏 B 超 ：卵圆孔未闭，大小： 3.6mm ， 双向分流 。 头颅 CT ：未见异常。 胸片 未见异常 血红蛋白电泳 ：未见异常 ? ? ? ? 青紫 定义 ? 皮肤粘膜浅表毛细血管血液中的 还原血 红蛋白增多 （ 5g/dl ）或 变性血红蛋白 增多 （高铁血红蛋白含量超过血红蛋白 总量在 15% ）时，皮肤粘膜呈现青紫色。 分类 ? ? ? 中心性青紫 周围性青紫 变性血红蛋白血症 中心性青紫 ? ? ? 见于各种原因引起的 肺 通气、换气不良 及右向左分流的先天性 心脏病 。 青紫多均匀分布于 全身皮肤 、粘膜，皮 肤常 温暖 。 动脉氧分压及动脉血氧饱和度降低。 周围性青紫 ? ? ? 末梢循环血流缓慢，组织从毛细血管摄 取更多的氧，毛细血管含氧减少（还原 Hb5g/dl ） 常见于休克、心衰、寒冷等引起的 末梢 循环 不良的病人 青紫多发生在 四肢末梢 ，皮肤 冷 。 变性血红蛋白血症 ? 血红蛋白 珠蛋白 卟啉 血红素 铁元素 ? 正常铁元素为 二价铁 ，血红蛋白变性时 为 三价铁 ，失去携氧能力，当这种变性 的血红蛋白浓度大于 15g/l 时，即可引起 组织缺氧及皮肤、粘膜青紫。 高铁血红蛋白血症 高铁血红蛋白 (MetHb) MetHb 是 Hb 中血红素基团的铁离子从二价铁被氧 化为 三价铁的 Hb 衍生物 ，含净正电荷，易与阴 离子配体如 CN - 、 F - 及 Cl - 结合，而与 O 2 几乎没 有亲合力，从而降低血液的携氧能力，造成功 能性的贫血和 Hb 氧合障碍。 ? ? RBC 上具有一系列的酶或非酶促还原系统，保 证 MetHb 的还原能力远远超越 Hb 的氧化能力， 体内 MetHb 始终处于一定的平衡状态 MetHb 还原系统： 1 、 NADH Cytb5R （占机体总还原能力的 61% ） 2 、还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 (NADPH) 脱氢酶（占机体总还原能力的 5% ） 3 、抗坏血酸、谷胱苷肽（ 16% 、 12% ） 高铁血红蛋白血症 ? ? 临床上将高铁血红蛋白含量超过总血红蛋白的 1% ，称为高铁血红蛋白血症 MetHb 正常值 : 早产儿小于 2.2%Hb 总量； 1 岁以 内小于 1.0% ～ 1.5%Hb 总量； 1 岁以后小于 1%Hb 总量 分类： ? ? 遗传性高铁血红蛋白血症 1 、 NADH 细胞色素 b5 还原酶缺乏 2 、血红蛋白 M 病 获得性高铁血红蛋白血症 NADH 细胞色素 b5 还原酶缺乏 ? ? ? 22 号染色体 隐性 遗传性疾病 I 型：还原酶缺陷只限于 红细胞 内，耐受性好， 不影响寿命，临床 仅有紫绀 发生，常被忽视。 Ⅱ型： 机体所有细胞 均有 NADH-Cytb5R 缺陷， 以持续性的、进行性的 神经系统损害 为特征， 临床表现除紫绀外，还有精神发育迟缓、小头 畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓 反张和肌张力增高，多于幼年期夭折，鲜有活 至成年者。 血红蛋白 M 病 ? ? ? ? 常染色体 显性 遗传 由于珠蛋白分子结构异常导致 MetHb 还 原障碍，形成高铁血红蛋白血症 NADH-Cytb5R 的活性正常。 多有家族史，较罕见，仅发现杂合子， 故高铁血红蛋白浓度一般不超过 30% 获得性高铁血红蛋白血症 ? ? ? 进食或接触具有强氧化作用的化学成分 或药物，正常 Hb 被氧化成高铁 Hb 以进食亚硝酸盐中毒常见或其他含有芳 香胺及硝基化合物的物质如磺胺、非那 西丁、伯胺喹啉等（肠源性紫绀） 吸入 NO 临床表现 ? ? ? ? ? 发绀 缺氧 MetHb10% 即出现发绀（灰蓝色） MetH