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第五章新生儿与新生儿疾病 6．足月婴儿出生时全身皮肤青紫，Apgar评分为3分，查体：昏迷，反射消失，肌张力低下，心率慢，呼吸不规则，诊断为缺氧缺血性脑病，临床分度为 D A．极轻度 B．轻度 C．中度 D．重度 E．极重度 第六章遗传性疾病 【考纲要点】 1.21-三体综合征 　　（1）临床表现 　　（2）细胞遗传学诊断 　　（3）鉴别诊断 　　2.苯丙酮尿症 　　（1）发病机制 　　（2）临床表现 　　（3）诊断 　　（4）治疗 第六章遗传性疾病 1．男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为 A．听力测定 B．胸部X线检查 C．肝功能测定 D．染色体检查 E．腹部B型超声检查 第六章遗传性疾病 A． Down综合征（21-三体综合征） B．软骨发育不良 C．先天性甲状腺功能减低症 D．佝偻病 E．苯丙酮尿症 下列病例，最可能的诊断是 2．女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。 3．男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。 第六章遗传性疾病 4．易位型