人类的单基因遗传病ppt-细胞生物学课件.pptVIP

1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ ?例1：多指 注意： 表现度：显性基因在个体中表达的程度。 外显率：显性基因在一个群体中得以表现的百分率（频率）。 完全外显(complete penetrance) 不完全外显(incomplete penetrance) 例2：Marfan综合症：基因定位：１５q２1．1 医学生物学教研室 例3：成骨发育不全症：基因定位：１７q２１ 共显性遗传(codominance) 一对等位基因彼此无显隐关系，杂合时共同表达产物形成相应表型。 ?例1：MN血型 ?例2：ABO血型 基因型 表现型 IAIA 、 IAi A型血 IBIB、 IBi B型血 IAIB AB型血 i i O型血 延迟显性遗