最新 人类染色体.pptVIP

第九章 人类染色体; 染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征；而在同种生物中，染色体的形态、数目是恒定的。 ;从19世纪中期到20世纪初，显微技术的发展使人们关于细胞结构尤其是细胞核的研究，有了长足的进展。; 1879－1885年间，W. Flemming描述了细胞分裂过程中这些易被碱性染料着色的物质在细胞周期内的活动。; 直到1888年，细胞生物学家Wilhelm Waldeyer（瓦尔代尔）才把光学显微镜下观察到的、真核细胞分裂时细胞核中呈棒状可染色的结构，正式命名为染色体（chromosome）。;1956年，Tjio和Leven的实验才确证了人类体细胞的染色体数目为46条； 1959年，Lejeune对三例先天愚型或称Down综合征 患儿进行了染色体检查，发现患者比正常人多了一条第21号染色体，从而确诊了第一例染色体病； 1960年，发现了慢性粒细胞性白血病患者的Ph小体； 1968年，Q显带技术问世，并相继出现了各种染色体显带技术； 1976年，高分辨显带技术的出现，加速了染色体研究的步伐； 80年代末，分子生物学研究迅速发展，并与细胞遗传学结合，出现了分子细胞遗传学这一新的研究领域。;染色质与染色体;染色质 间期细胞，网状不规则，有利于复制和表达 染色体 细胞分裂过程中，棒状结构，有利于平均分配;常染色质：在细胞间期处于螺旋状态的具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀。;常染色质与异染色质的特性比较;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;间期细胞核染色质;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;异染色质的特点：;兼性异染色性 （facultative heterochromatin); 兼性异染色质的总量随细胞类型而变化； 一般胚胎细胞含量少，高度分化的细胞含量较多，说明随着细胞分化，较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。因此，染色质的压缩折叠可能是关闭基因活性的一种途径。;2．性染色质 ???? 性染色质（sex chromatin）是X和Y（染色体）在间期细胞核中的显示出来的一种特殊结构。包括X染色质（X chromatin）和Y染色质（Y chromatin）。 ????;（1）X染色质： 1949年Barr等人在雌猫神经元细胞核中发现一种浓缩小体，在雄猫中则见不到这一结构。将这一结构称之为称X染色质或X小体。;为什么正常男性没有X染色质呢？;？为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？ ？女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？ ？为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？????;① 失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期——约第16天左右）； ② X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲；?;失活是 随机的;③ 失活是完全的，雌性哺乳动物体细胞内仅有一条X染色体是有活性的。另一条X染色体在遗传上是失活的； ④ 失活是永久的和克隆式繁殖的。?一旦某一特定的细胞内的X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞也总是这一个X染色体失活。因此，失活是随机的，但却是恒定的。?;失活是恒定的;生命的遗传与变异; 研究表明，当一个个体的X染色体超过两 条时仍只有一条X染色体具有活性，其余的X染 色体都要形成X染色质，故： X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体） 正常女性有一个X染