儿童常见遗传代谢性脑白质病诊断及鉴别（58页）.pptVIP

遗传代谢性 脑病的影像学表现（ Ⅰ ） （遗传代谢性脑白质病）;什么是遗传病？;前 言 ;遗传代谢性脑白质病;溶酶体异常--异染质脑白质营养不良（MLD）; 临床症状：根据发病早晚分四种类型： 婴儿型 晚发婴儿型(1-3岁发病) 青少年（成年）型 在婴儿型中，中枢神经系统症状进行很快。晚发婴儿型最常见，表现最典型，在后三型中最为严重。早期表现行走困难、语言笨拙、 智力减退、肌张力增高，3 - 6个月发生去大脑和去皮质姿势。癫痫为常见症状。多于发病后 3 - 4年内死于继发感染。发病晚者，其开始的症状常为精神型，且不典型，以后逐渐成为痴呆。;病理改变 白质受累为主，呈对称性蝴蝶状分布。 灰质不受累，皮质下弓型纤维不受累。 脱髓鞘改变主要表现在大脑半球，小脑、脑干和脊髓受累较轻。 病程长者白质减少，呈直径1-2cm的狭带。镜下显示髓鞘丧失，轴突变???。众多含有异染硫脂的巨噬细胞散布于整个白质中，伴胶质增生，少突神经胶质细胞在脱髓鞘区内消失，未见炎性细胞。;【影像学表现】 CT：两侧大脑半球脑白质见广泛对称性低密度斑片影，呈扇贝状，有弥漫性脑萎缩，两侧脑室对称性扩大，增强扫描时病变区无强化效应。 MRI： 大脑、小脑白质区呈广泛对称性融合性脱髓鞘改变，即呈长T1长T2信号，呈扇贝状。MRI更易显示胼胝体受累，但皮层下弓状纤维多不受累。一般情况侧脑室前角、体部及后部旁脑白质受累程度相近为其特征。 晚发婴儿型及青少年型额叶受累程度重，呈从前向后发展，尚有弥漫性脑萎缩及脑室扩大。;【影像学表现】 1HMRS： 脑内不同程度的NAA降低和mI增高，mI/?NAA比值升高，有些患者可探及Lac峰。?mI的升高较特异地反映了神经胶质细胞代谢的异常，它与MLD活动性的神经胶质增生和炎症区吞噬现象有关，?NAA下降提示髓鞘脱失的同时伴有神经元损伤。;异染性脑白质营养不良（MLD）;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;女，8岁，发育落后，3岁会走及说话。未得过脑炎;同上例;异染性脑白质营养不良（MLD）;青 少 年 型 14 岁 女 ;肾上腺脑白质营养不良是一类由于一种或多种过氧化酶缺乏所致的疾病。是由极长链脂肪酸的β-氧化障碍，使之在组织内沉积，特别是在脑白质和肾上腺皮质内的沉积导致脑白质和肾上腺皮质损害的临床表现。该酶的缺乏最终导致脱髓鞘。 典型者是X-隐性遗传，男性患病，多于5-10岁发病。;临床症状 出生后多健康， 5-10岁逐渐出现症状。病情进展迅速，发病数年后多数病儿死亡。可合并肾上腺功能不全的症状（如皮肤色素沉着） 新生儿型肾上腺脑白质营养不良是常染色体隐性遗传，在婴儿期发病，病情发展迅速，常早期夭折，此型较典型少见。 ;病理改变; 【影像表现】 病变首先出现于两侧侧脑室三角区周围的白质 CT：顶枕叶、两侧脑室三角区周围白质对称性大片低密度改变，相当于病理上的胶质增生区（3区），胼胝体压部可受累表现为带状低密度区。在侧脑室三角区周围可出现局灶性钙化是其特征性所见。晚期白质普遍受累。 增强扫描：病变的前缘或周围呈带状或环状强化，（病理上具有活动性脱髓鞘的第一、二区域）； 平扫：这两个区域呈等密度。病变呈不对称地向前扩展不同程度侵犯额叶。;CT平扫：两侧侧脑室背侧白质内钙化斑;CT平扫;MRI： 对病变的显示优于CT。可发现胼胝体压部、内、外侧膝状体、小脑白质病变，在T2WI上呈高信号，脑桥－延髓的皮质脊髓束受累对ALD的诊断具有特异性，严重者病变可从后向前发展，可扩展到上下丘，内外侧膝状体。脑白质病变在病理上分为三个区域： 中央区：表现为T1WI低信号， T2WI极高信号； 中间区：增强后可呈花边状强化，T2WI呈等信号 或轻微低信号； 外周区：增强扫描不强化， T1WI为稍低信号， T2WI呈轻到中等高信号。 ;【影像表现】 1H MRS： NAA/Cr、NAA/Cho比率下降，而Cho/Cr比率增高； NAA/Cho值对检测是否为脑病、进行性脑病、非进行性脑病最为敏感， 进行性脑病时 NAA/Cho5。 ;; 顶枕白质 胼胝体 外侧膝状体