第9章角化与萎缩性性皮肤病.docx

学习资料收集于网络，仅供参考 第 9 章 角化与萎缩性性皮肤病 毛囊角化病（ Keratosis follicularis ） 本病又名 Darier 病 , Darier-White 综合征。发病原因与遗传有关，目前已确定其致病基 因位于 12q23-24 ，由于 ATP2A2 基因突变所致。该基因编码肌内质网 ATP 酶 2 型，这是一 种在上皮细胞内高表达的酶， 其功能是将细胞浆内钙离子泵入内质网。 其功能的缺陷导致钙 离子依赖的细胞间粘附因子的异常， 致使上皮细胞结构与功能受损。 因此本病可以累及皮肤 或粘膜上皮，并非毛囊性疾病。 【诊断】 1.发病规律：本病属于常染色体遗传，男女发病机会相等。个别患者为散发。一般在青 春期前起病，病情夏季加重，日晒诱发病情加重，冬季减轻。病情加重时在腋下、股内侧等 多汗摩擦皱褶部位出现糜烂、结痂，有较多脓性分泌物产生臭味。 2.皮肤损害 1）好发部位：皮肤损害好发生在皮脂溢出部位，如头皮、前额、鼻两侧、颈部、上胸背部、腋下、腹股沟、臀沟和外阴等处。皮损多呈对称分布。少数患者皮疹局限或呈线状分布。 2）皮损特点：初发病时表现毛囊性丘疹，细小、坚实。逐渐增大成疣状增生的斑块， 表面粗糙、 有棕黄色或污灰色皮损， 表面有油腻性结痂或鳞屑。 揭除表面结痂形成漏斗状小凹。 3）可发生甲损害，出现甲下角化过度、甲脆弱碎裂、缺损。或存在白色或红色纵纹。 3.粘膜损害特点：常有口腔粘膜损害，表现为 舌与齿龈的白色小丘疹和糜烂。也可以累 及口咽、食道、肛门或直肠粘膜。 4.自觉症状：患者无明显不适症状，或仅有轻度瘙痒，皮损破溃时自觉疼痛。 5.组织病理显示表皮角化不良， 可见圆体和谷粒。 基层上方棘层松解， 形成不规则绒毛。 表皮内可见乳头瘤样增生、棘层肥厚、角化过度。真皮内可见慢性炎症细胞浸润。 【鉴别诊断】 1.黑棘皮病：皱褶部位色素加深，有天鹅绒样乳头瘤增生。 2.融合性网状乳头瘤病：皮损主要发生在上胸背部，外形为低平的褐色斑丘疹。 学习资料 学习资料收集于网络，仅供参考 3.家族性良性慢性天疱疮：皮损分布部位主要在容易摩擦部位，如腋下、腹股沟等处， 可见水疱和糜烂面形成。 4.脂溢性皮炎：好发生在脂溢区皮肤，表现为炎症性红斑、脂性脱屑，无角化性丘疹。 5.脂溢性角化：发生在中老年人。主要发生在面部、手背和躯干部，皮疹为境界清楚的 角化性扁平斑丘疹，可呈乳头瘤样改变。 【治疗】 尚无特异性治疗方法。可以试用以下方法： 1.皮疹全身泛发患者可口服阿维 A 酯（ etretinate），阿维 A(acitretin) 或异 维 A 酸 isotretinoin, 保肤灵 ）。 2.皮损局限者外用 0.05%~0.1% 维甲酸 软膏，他扎罗汀软膏或阿达帕林（达芙文）软膏。 3.局限型增殖肥厚严重的皮损可考虑局部磨削、激光治疗或手术切除后植皮。 4.局部金黄色葡萄球菌感染可能使某些患者病情发作，可选择应用敏感抗生素。 Mibelli 汗孔角化症 （porokeratosis of Mibelli ） 与遗传有关。部分患者表现为常染色体显形遗传性特点。 【诊断】 1.发病规律：属于常染色体显形遗传性疾病，一个家族中几代、多个成员患病。多数患 者从儿童期开始发病。 最常见的皮损表现为斑块型和单侧线状型汗孔角化症两种类型， 其他 类型 包括浅表播散、角化过度、掌跖 泛发、点状等。 2.皮损特点：发生初期为小角化性丘疹，逐渐缓慢向周围扩大，形成环形、地图形的皮 损，境界清楚。 皮损边缘堤状隆起， 有沟槽状角化物质， 颜色灰色或棕色， 中央区皮肤光滑、干燥并有轻度萎缩， 缺乏毳毛。 皮损大小不一致， 由数毫米至数厘米大小。 数目数个到上百个不等。 3.好发部位：好发生在四肢、面部、颈部等暴露部位。可以累及粘膜、甲、毛发等。 4.自觉症状：一般无自觉症状，部分患者可有皮损处瘙痒。 5.根据临床表现不同，分为皮损外观分为 6.组织病理：从皮损周边角化过度隆起嵴处取材，可见在充满角蛋白的凹窝部中央有一个角化不全 柱。 【鉴别诊断】 学习资料 学习资料收集于网络，仅供参考 1.扁平苔藓：皮损紫红色，轻度苔藓化浸润，表面可见细纹理，自觉瘙痒。粘膜累及常 见。 2.疣状表皮痣：可见表面乳头状增生丘疹，密集融合，线条状分布。 3.Bowen 病：皮损为淡红褐色斑，有 厚角质痂，可互相聚合，边缘略微隆起，中央 部分 可以消退或发生瘢痕。 4.穿透性弹力纤维病：为淡红色或正常肤色角化性小丘疹，环状排列，匍行性分布，中 间皮肤轻度萎缩。 【治疗】 1.对证治疗：外用 5%~10% 水杨酸软膏，或 0.05%~0.1% 维甲酸 软膏，他扎罗汀软膏或 阿达帕林（达芙文）软膏。 2.皮疹泛发患者可口服阿维 A 酯（ etretin