骨伤影像诊断学先天性尺桡骨联合、骨关节先天畸形、上肢畸形先天性尺桡骨联合畸形.docxVIP

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2021-07-12 发布于北京
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骨伤影像诊断学先天性尺桡骨联合、骨关节先天畸形、上肢畸形先天性尺桡骨联合畸形.docx

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先天性尺桡骨融合畸形一、概况先天性尺桡骨融合是一种较为罕见的先天性骨发育畸形，表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形。病变可发生于一侧或者两侧，约40%为单侧受累，60%为双侧，发病率约为0.2‰。男女发病率无差别。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。二、病因具体病因目前尚不清楚，多数认为是因为纵裂发育抑制所造成的。胚胎时尺桡分离障碍或中胚层软组织发生骨性或纤维连接形成。三、临床表现尺桡骨之间无活动，前臂固定在旋前位，旋后功能丧失，肘关节伸直活动部分受阻，腕关节可自由活动。前臂功能受限程度取决于畸形的严重程度，以及是否为双侧受累。畸形严重者前臂往往固定于过度旋前位，肩关节和腕关节的运动很难代偿。四、检查 X线示尺桡骨上端融为一起，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如，或桡骨小头向后脱位，近端与尺骨干上部融合。