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- 2021-07-14 发布于江西
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人 类 遗 传 病 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异,造成52万例自发流产。 我国5000余种遗传病的发病现状: 种类 概念 遗传方式 常见病例 单基因 遗传病 显性遗传 隐性遗传 多基因 遗传病 染色体异常遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 21三体综合症(先天愚型) 猫叫综合症 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰刀形细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症 由于________________而引起的人类疾病。可以分为三大类。 遗传物质改变 遗传病: 受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 多指(常显) 并指(常显) 单基因 遗传病 软骨发育不全(常显) 抗维生素D佝偻病(伴X显) 四肢短小 前凸后翘 身材矮小 鼻子扁平 镰刀形细胞贫血症(常隐) 白化病(常隐) 先天性聋哑(常隐) 苯丙酮尿症(常隐) 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸 酶1 酶2 酶3 黑色素 × 积累过多,损害神经系统,老鼠尿 少,发黄,肤白 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 唇裂 无脑儿 猫叫综合征 染色体异常遗传病 21三体综合征 XXX XXY XYY 18三体综合征 XO 有一天我们也将为人父母,如何才能生出健康的宝宝? 自学讨论二、遗传病的监测和预防 通过_______________等手段,对遗传病进行监控和防治。 1、遗传咨询:见图5-14(了解) 假如你们扮演医生进行优生指导: 案例一:妻子正常,丈夫色盲 你建议(优生策略): 案例二:丈夫抗维生素D佝偻病,妻子正常 你建议(优生策略): 案例三:丈夫血友病,妻子携带者 你建议(优生策略): 2、产前诊断包括: 遗传咨询和产前诊断 生儿子正常,生女儿携带者 生女儿有病,生儿子正常 生男生女都可能有病 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 最佳生育年龄: 女性:23~30岁 男性:30~35岁 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 自学讨论三、人类基因组计划(了解) 1.内容:绘制人类遗传信息的地图。 2.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 3.意义:认识到人类基因的组成 、结构 、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为2-2.5万个。 该计划需要测几条染色体?如果测玉米呢? 学生自由讨论 问题一: 先天性疾病是否都是遗传病?遗传病是否都是先天性疾病?家族性疾病一定是遗传病吗? 问题二: 遗传病是否一定遗传给后代? 问题三:如何调查丰城色盲的发病率? 如何调查色盲的遗传方式? 一、判断题 1 .先天性疾病都是遗传病。( ) 2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 ( ) 3 .单基因病是由一个致病基因引起不的遗传病。 ( ) 习 练 馈 反 二、选择题 1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于: a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba
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