高中生物课件-人类遗传病.pptVIP

羊水，是指怀孕时子宫内包绕在宝宝周围的无色透明液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生命不可缺少的重要成分。羊水的成分98%是水，另有少量无机盐类、有机物和脱落的胎儿细胞 B超检查是超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别，我国禁止性别鉴定。 折叠编辑本段原 人耳的听觉范围有限度，只能对16-20000赫兹的声音有感觉，20000赫兹以上的声音就无法听到，这种声音称为超声。和普通的声音一样，超声能向一定方向传播，而且可以穿透物体，如果碰到障碍，就会产生回声，不相同的障碍物就会产生不相同的回声，人们通过仪器将这种回声收集并显示在屏幕上，可以用来了解物体的内部结构。 人 类 遗 传 病 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造成52万例自发流产。 我国5000余种遗传病的发病现状： 种类 概念 遗传方式 常见病例 单基因 遗传病 显性遗传 隐性遗传 多基因 遗传病 染色体异常遗传病 原发性高血压 青少年型糖尿病 21三体综合症(先天愚型) 猫叫综合症 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素Ｄ佝偻病 镰刀形细胞贫血症、白化病、 苯丙酮尿症、先天性聋哑 由于________________而引起的人类疾病。可以分为三大类。 遗传物质改变 遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病 受两对以上等位基因控制的遗传病 由染色体异常引起的遗传病 单基因遗传病——常染色体显性遗传 多指 并指 软骨发育不全 （侏儒症） 口诀：常显多并软 单基因遗传病——伴X染色体显性遗传 口诀：抗D伴性显 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿征 单基因遗传病——常染色体隐性遗传 口诀：常隐白聋苯 苯丙氨酸 苯丙酮酸 酪氨酸 酶1 酶2 酶3 黑色素 × 积累过多，损害神经系统，老鼠尿 少，发黄，肤白 单基因遗传病——伴X染色体隐性遗传 血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。 血友病 红绿色盲 口诀：色友为性隐 多指（常显） 并指（常显） 单基因 遗传病 软骨发育不全（常显） 抗维生素Ｄ佝偻病（伴X显） 镰刀形细胞贫血症（常隐） 白化病（常隐） 先天性聋哑（常隐） 苯丙酮尿症（常隐） 红绿色盲（伴X隐） 血友病（伴X隐） 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、 无脑儿、冠心病、哮喘病 唇 裂 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响 （多对基因+环境） 3、在群体中发病率比较高 口诀：唇脑高压尿 猫叫综合征 染色体异常遗传病 21三体综合征 XXX XXY XYY 性腺发育不良 （特纳氏综合征） XO 口诀：特纳愚猫叫 有一天我们也将为人父母，如何才能生出健康的宝宝？ 二、遗传病的监测与预防措施 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 进行产前诊断 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 禁止近期结婚是预防遗传病发生的最简单有效地方式。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 —— 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 羊水，是指怀孕时子宫内包绕在宝宝周围的无色透明液体。在整个怀孕过程中，它是维持胎儿生命不可缺少的重要成分。羊水的成分98%是水，另有少量无机盐类、有机物和脱落的胎儿细胞 B超检查是超声波检查的一种，是一种非手术的诊断性检查，通过B超可以知道胎儿性别，我国禁止性别鉴定。 折叠