高中生物课件-人类遗传病（上课）.pptVIP

这一时期女性全身发育完全成熟，卵子质量高，若怀胎生育，分娩危险小，胎儿生长发育好，早产、畸形儿和痴呆儿的发生率最低。处于此年龄段的夫妻，生活经验较为丰富，精力充沛，有能力抚育好婴幼儿。女性若过早怀孕生育，胎儿与发育中的母亲争夺营养，对母亲健康和胎儿发育都不好。 * 问题探讨 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能 说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 1、人的胖瘦一定是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 请判断下列疾病哪些能遗传给后代： SARS、流脑、白化、感冒、多指、 猫叫综合征 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类遗传性疾病。 一、人类常见遗传病的概念 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑、镰刀型贫血症 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 伴Y遗传病(不区分显隐性) 人类外耳道多毛症 常染色体隐性 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 酶 损伤神经系统 另一种酶 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 （常染色体上隐性遗传） 患者智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。可通过化验尿来诊断。 进行性肌营养不良（假肥大型）遗传系谱图 1 2 6 4 5 7 3 12 11 13 10 8 9 正常男女 患病男女 X染色体隐性遗传病 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 正常男女 患病男女 软骨发育不全 遗传系谱图 常染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 1 2 3 4 5 6 7 9 8 11 10 12 遗传系谱图 正常男女 患病男女 X染色体显性遗传病 二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、精神分裂等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响（多对基因+环境） 3、在群体中发病率比较高 唇裂 三、染色体异常遗传病 由于染色体异常（结构或数目改变）而引起的遗传病 （遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期 就自然流产） 猫叫综合征、21三体综合征 染色体遗传病 常染色体异常： 性染色体异常： 性腺发育不良；XXY；XYY 21三体综合征 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 卵细胞减数分裂异常，受精后形成3条21号染色体 分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体 XX X0 主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。 性染色体异常 性腺发育不良（女性） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2/3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？1）苯丙酮尿症 　　　　 A、常显2）2 1三体综合征 　　　B、常隐3）抗维生素D佝偻病　 C、X显4）软骨发育不全 　　　 D、X隐5）进行性肌营养不良 　 E、多基因遗传病6）青少年型糖尿病 　　 F、常染色体病