高中生物课件-人类遗传病.pptxVIP

人类遗传病 一.遗传病：_____________引起的疾病 遗传物质改变 遗传病_______携带致病基因， 携带致病基因_______患遗传病。 分为__________________________________三类 不一定 不一定 单基因、多基因、染色体遗传遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 受___________控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑、镰刀型贫血症 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 一对等位基因 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 2.多基因遗传病 由___________控制的人类遗传病 常见病例： 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病等。 特点： 1、家族聚集现象 2、易受环境影响（多对基因+环境） 3、在群体中发病率比较高 多对等位基因 3.染色体异常遗传病 由于___________而引起的遗传病 特点： 往往后果严重，甚至流产 染色体异常 常见病例： 猫叫综合征、21三体综合征 4.优生优育的措施： 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 ④进行产前诊断（主要手段） 直系血亲和三代以内的旁系血亲 降低隐性遗传病的发病率 最简单有效的方法 主要手段 遗传咨询步骤： 了解家庭病史，身体检查，对是否患遗传病作出诊断 分析遗传方式 推测后代发病率 提出防治措施和建议（终止妊娠、产前诊断等） 时间： 手段： 目的： 胎儿出生前 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 一定程度上预防遗传病和先天性疾病。 预防21三体综合症措施主要为： ___________________________ 21三体综合症发病率与母亲年龄的关系 适龄生育、产前诊断 5.人类基因组计划： 目的 意义： 测定人类_____________________， 解读其中包含的__________ 认识到人类基因的_________________________ 有利于对人类疾病_______________ 基因组的全部DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能及其相互关系 诊治和预防 ③基因组测序： 考点二.调查人类遗传病 1.调查遗传病的发病率 2.调查遗传病的遗传方式 ——到人群中随机调查 ——到患者家系中调查 画出遗传系谱图进行分析 注意事项： ①最好选发病率较高的单基因遗传病； 多基因遗传病不宜作调查对象。 ②21三体综合症发病率调查不能在学校进行