10.11基因和基因组-2018.pptxVIP

基因和基因组 基因组结构变异与基因突变; 种瓜得瓜，种豆得豆 一母生九子，九子各不同;Avery肺炎双球菌体外转化实验;T2噬菌体侵染大肠杆菌的实验;烟草花叶病毒(TMV)的重建实验;以上三个实验可以得出结论：;遗传物质在哪？;DNA的分布;核酸的分子结构与组成;DNA sequence;DNA的双螺旋结构;C-G;人类基因组计划 HGP;1986年6月，HGP在美国冷泉港实验室召开的分子生物学会议上引起了激烈辩论 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年2月，国家科学研究委员会（NRC）的15位专家撰写完成“人类基因组的作图与测序”报告 1990 年10月，美国确定把当年的10月1日作为官方实施HGP的起始日期，被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动 ;1990年10月1日正式启动 多国科学家参加美国：54%， 英国：33%，日本：7%，法国：2.8%，德国：2.2%。 预计15年时间，投资30亿美元，完成 30 亿对碱基的测序，并对所有基因进行绘图和排序 中国于1999年9月加入人类基因组计划，承担 1% 的测序任务（Chrom 3）。;人类基因组计划的研究概况;完成了10万个人类全长cDNA的测序，并指出人类基因总数只有 3 ~ 3.5万个, 编码序列占2% 。;2003.5.28—2003.6.2 冷泉港 人类基因组完成图发布会;;以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段； 以生物体内全部基因为研究对象； 在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。;DNA存在的形式; 基因组(genome)是德国遗传学家H. Winkler在1920年将gene（基因）和chromosome(染色体)两个词缩合而创造的一个新词，意思是指染色体上的全部基因。几十年来，随着分子生物学的发展，其含义扩展为在个体水平代表一个个体所有遗传性状的总和，在细胞水平代表一个细胞所有不同染色体（单倍体）的总和，在分子水平代表一个物种所有DNA分子的总和。 ;人类基因组?;试问：;基因及其结构;1910年Morgan等通过果蝇实验证明：控制性状的基因在染色体上。 “三位一体”:认为基因是一个功能单位，是一个突变单位，也是一个交换单位的。 ;基 因 图;一个多基因家??中不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，编码一组关系密切的蛋白。如： α珠蛋白基因簇，5个相关基因，长800bp。16chr。 5’—ζ—ψζ—ψα1—α2—α1—3’ β珠蛋白基因簇，6个相关基因，1700bp。11chr。 5’—ε—Aγ/Gγ—ψβ1—δ--β—3;假基因（pseudogene）;基因的复制与表达;以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程;;5’加帽;3’加尾;转录后修饰：剪接、戴帽、加尾 翻译：mRNA指导下，蛋白质的生物合成;遗传密码（genetic code) 共64个遗传密码 mRNA 5’AUG UCC ACC GUA UAA 3’ 蛋白质 Met Ser Thr Val 三联体密码 : 起始密码AUG；终止密码UAA/UGA/UAG;生命的奥秘蕴藏于“四字天书”之中;基因突变;突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变 基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。;生殖细胞突变(germinal mutation) 体细胞突变(somatic mutation) 突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。 野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。;同义突变（Synonymous mutation）;突变的分子生物学效应;突变的分子生物学效应;突变的分子生物学效应;突变的分子生物学效应;突变的分子生物学效应;DNA损伤与修复;前基因组时代的钓鱼Vs 后基因组时代的捞鱼;3个主要的DNA序列数据库;OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）联机人类孟德尔遗传数据库