孟德尔遗传定律课件.ppt

例 2 镰刀形贫血病的遗传 ? 从红细胞形状上看，镰刀形贫血病属于 共显性 遗传。 ? 从病症表现上来看，又可认为镰刀形贫血病是 不完全 显性 ( 表现为两种纯合体的中间类型 ) 。 ? 基因型纯合的贫血病人经常性表现为贫血； ? 杂合体在一般情况下表现正常，而在缺氧的条件 下会表现为贫血。 ? ? 镰形细胞贫血症 (sickle cell amemia) ，患者贫血 很严重，发育不良，多在幼年期死亡。这种病人的 血球在显微镜下观察，不使其接触氧气，全部红血 球都变成镰刀形，这种病是由于珠蛋白 ? 链上的第 6 个疏水性的氨基酸取代亲水性的谷氨酸所引起，镰 刀形血红蛋白 HbS 在脱氧状态下比正常血红蛋白 HbA 的溶解度低 5 倍。 在遗传上通常由一对 隐性 基因 Hb S Hb S 控制，杂合体 的人 (Hb A Hb S ) 在表型上是完全正常的，没有任何病 症，但是将杂合体人的血液放在显微镜下检验，不 使其接触氧气，也有一部分红细胞变成镰刀形，基 因型和表型的关系见表。 表型 基因型 临床表现 Hb Hb Hb A Hb S A A 红细胞 正常 部分镰刀形 含 HbS 量 0 20% — 40% 蛋白电泳 一条带 HbA 二条带 HbAHbS 正常 正常 Hb S Hb S 结论 患病 显隐性完全， Hb 隐性 S 全部镰刀形 细胞形状： 是 Hb 完全显性 细胞数目： Hb S 不完全显性 S 90% 不完全显性， Hb 显性 S 一条带 HbS 共显性 随所依据标准的不同显隐性关系发生 改变 ? 在这个例子中，显隐性关系随所依据的标准不 同而有所不同： 1. 从临床角度来看， Hb S 是隐性，显隐性完全； 2. 从细胞水平看， Hb S 是隐性，显隐性可以完全、 也可以不完全； 3. 从 Hb S 含量看， Hb S 显性但不完全； 4. 从分子水平上看， Hb A 和 Hb S 呈共显性。 （三）、基因作用的代谢基础 ? 显隐性关系实际就是 等位基因间作用 的结果。那么 杂合状态下 等位基因间如何作用呢？ ? 等位基因间往往不是基因彼此直接作用，而是分别 控制各自所决定的 代谢过程 ，在代谢水平上相互作 用从而控制性状发育。 （三）、基因作用的代谢基础 ? 兔子的皮下脂肪有白色和黄色。 ? 白脂肪的纯种兔子 (YY) 和黄脂肪的纯种兔子 (yy) 杂交 ? F 1 (Yy) 脂肪为白色； ? F 2 群体中， 3/4 白脂肪， 1/4 黄脂肪。 代谢水平分析发现，脂肪颜色由一系列 代谢过程决定 黄色素 ? 脂肪中积累 ? 呈黄色 (yy) ； 黄色素 ? (YY/Yy: 黄色素分解酶 ) ? 脂 肪中无黄色素积累 ? 白色 (YY) 。 （四）、性状表现与环境 ? 本世纪初有一种倾 向，认为那些 明显 符合孟德尔式遗传 的性状 才是 遗传 的， 而那些受环境影响 的性状是由环境所 决定，与遗传无关。 ? 事实上，生物的绝 大多数性状是遗传 与环境共同作用的 结果。 ? 影响性状表现的环境分外环境 和内环境 ( 生理环境 ) 两方面。 不同性状受环境影响的程度不 同： ? 一些性状通常不受环境条件 影响而发生表现类型明显改 变，如 CC 个体开 红花 ， cc 个 体开白花。 ? 还有一些性状的表现会受环 境条件影响而表现不同。 生理环境 ( 内环境 ) 对性状表现的影响 ? 同一种基因型，处于不同的遗传背景 ( 其它各对基 因的组成 ) 和 生理环境下 ，可能会表现出不同的性 状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。 例如，绵羊有角 / 无角性状的遗传。 ? HH 基因型的个体无论母羊还是公羊都有角， ? hh 基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。 ? 杂合体 (Hh) 的公羊表现为有角， Hh 的母羊则表现 为无角。 ? 杂合体 (Hh) 处于公羊的生理环境 下， H 表现为显性，表现出有角； 而处于母羊的生理环境下， H 表现 为隐性， h 表现为显性。 ? 外界环境条件对性状表现的影响 ? 相同基因型个体处于 不同外界环境 中，可能产生不同 的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外 界条件的不同可能改变显隐性关系。 ? 例：金鱼草 ( Antirhinum majus ) 红花 品种与 象牙色 花 品种杂交，其 F 1 ： 如果培育在低温、强光用的条件下，花 为 红色 ；