血红蛋白初级.pptx

血红蛋白的结构 HEME (卟啉)- 内含凹陷结构的血红素及一个二价铁原子。- 氧气的结合与释放点。 GLOBIN (珠蛋白)- 由多肽链组成的蛋白， 根据其不同的氨基酸序列进行分类 (主要分四类: a, b,g 及 d)。- 这几类多肽链上的大部分结构都是相似的。血红蛋白的化学特性及酶活性 与氧气的结合: 通过将氧气分子固定在二价铁原子上，血红蛋白是将氧气从肺部运输到人体组织中。CO2 的运输: 与CO 的结合: 碳氧血红蛋白的形成 (Carboxyhemoglobin formation)。 血红蛋白的氧化作用: 形成高铁血红蛋白酶活性: 氧化酶特性, 过氧化酶特性, 脆化酶特性... 血红蛋白的电泳条带正常范围Hb A: a2b2 96.5 %主要组成部分Hb A2: a2d2 3.5 %微量组成部分Hb F: a2g2 2 % (traces)新生婴儿体内的血红蛋白主要成分Hb A1: a2b25 to 8 %Forms obtained by glycation 血红蛋白的多肽链合成曲线 ?????- 9- 6months0693-3 出生前出生后遗传性血红蛋白病 遗传性疾病基因学图谱：正常基因异常基因血红蛋白遗传病 (HEMOGLOBINOPATHIES)非正常血红蛋白的含量测定:合成异常或者合成过程中的调控异常 地中海贫血病非正常血红蛋白的检测:结构异常, 一个或数个氨基酸变异或缺失, 都将会导致血红蛋白分子的电性发生改变 血红蛋白分子病地中海贫血病: 一组遗传性的珠蛋白链的合成不对称. : a-地中海贫血病: b-地中海贫血病babbaadddgggNormalHb A=a2?2HbA2=a2?2Hb F=a2?2a-Thalassemiab4=HbH?4=HbBart’sb-ThalassemiaIncreased HbA2(4-6%)血红蛋白疾病的区域分布图Thalassemias全世界范围内经结构分析证实的异常血红蛋白日益增多，至90年代初期已达600多种，但仅不到1／3的异常血红蛋白伴有临床症状。世界卫生组织估计，全球约有1.5亿人携带血红蛋白病基因，并已将血红蛋白病列为严重危害人类健康的6种常见病之一。 血红蛋白疾病的研究： 疾病的区域性特征较强。在检测中发现异常: (小红细胞症, 血红蛋白过少, Heinz corps,...)出现无法解释的异常溶血现象....对全部家族成员进行血红蛋白的检测.血红蛋白疾病的研究：血红蛋白病在我国较常见, 据10年来在28个省市自治区近100万人口普查资料发现: 异常血红蛋白病的发病率为0.33％，α-地中海贫血的发病率为2.64％，β-地中海贫血的发病率为0.66％，南方的发病率较北方高.在我国南方如何防治地中海贫血是关系到提高我国人口素质和实现优生优育中的一个重要课题.血红蛋白疾病的研究：目前婚前和孕前的检查、干预是防止这种遗传病发生的有效手段. 其中血红蛋白(Hb)电泳是研究和分离异常血红蛋白的有效方法, 亦是诊断血红蛋白分子病不可缺少的手段之一.HB电泳检查的临床意义α－地中海贫血β－地中海贫血异常血红蛋白病地中海贫血检查的临床意义贫血的鉴别诊断__自身免疫性溶血性 贫血与地中海贫血地中海贫血的分型黄疸的鉴别诊断__肝炎与地中海贫血α－地中海贫血1．静止型 α－地中海贫血 2．标准型或轻型 3．血红蛋白 H病4．血红蛋白 Bart’s 胎儿水肿综合征 α－地中海贫血血红蛋白 H病 临床表现：有轻、中度贫血，2／3以上病例有肝脾肿大，常反复出现黄疸。父母双方常有 α－地中海贫血。 实验室检查：有溶血性贫血的特征，骨髓中红细胞系统增生极度活跃. HbH明显增高(2.5％～40％)，HBA2及 HbF含量正常。Hb电泳可出现 Hb H区带。红细胞渗透脆性试验降低，红细胞包含体阳性。α－地中海贫血血红蛋白 Bart’s胎儿水肿综合征 临床表现：该病为 α—地中海贫血中最严重者，胎儿常于妊娠后期死亡或早产。胎儿生下时，全身水肿，皮肤苍白，黄疸，肝脾肿大，常于产后数小时内死亡。父母双方均有 HbH病或标准型 α—地中海贫血。 实验室检查：有溶血性贫血的特征，骨髓红系增生活跃。红细胞形态靶形红细胞明显增多，外周血可见有核红细胞。Hb电泳： HbBart成分＞8％，抗碱 Hb增加Bart’s HbAlkAc异常靶细胞小红细胞贫血Hb FHb A2Hb H其他特征一条链缺失000正常正常0出生时少量的 (~2%) Hb Bart’s2条链缺失000正常正常或减少0出身时Hb Bart’s (~5%)3条链缺失++轻微的到严重的也许增加减少10-15%不稳定血红蛋白溶血性贫血 (Hb H)4条链缺失--严重的100 % Hb Bart’s00胎儿水肿综合症 (hydr