儿科学交流课件：遗传性恶性心律失常的诊治及治疗.pptVIP

LQTS的长期治疗 β受体阻滞剂 各型LQTS的一线治疗药物 对于LQTS1、LQTS2效果好于LQTS3 起搏治疗+ β受体阻滞剂 ICD 对于有猝死复苏成功者、应用β受体阻滞剂 治疗仍晕厥发作等推荐使用 对于高危LQTS，左颈胸交感神经节切除可起保护作用，近年报道较少 短QT综合征 短QT综合征( SQTs)是以QT间期缩短而表现的一组症侯群 临床表现为QT缩短，恶性心律失常、猝死,主要症状有心悸、晕厥 Algra等于90年代首次提出短QT与SCD危险性增加有关 Josep Brugada于1999年首先在会议中报道1例幼儿患者的QT间期 266 ms,而该患者不久后突然死亡 2000年, Gussak等提出短QT为一种新的临床症候群 2003年, Gaita等将其正式命名为SQTs。 先后发现SQTs的7个致病基因,分别影响慢速激活延迟整流钾电流( Ikr ) 、速激活延迟整流钾电流( Iks ) 、内向整流钾电流( Ik1 )和钙电流( ICa ) 在短QT间期和SQTs的判断值上存在争议Gallagher等对一万多正常人群调查，最短的QTc是335 ms。 2008年意大利Priori等报告了最大的SQTs荟萃分析。该研究组总结了24个家系47个患者的临床和基础研究资料,认为SQTs诊断的QTc应该≤350 ms。 2011年，Gollob MH等提出QTc ≤370 ms即为QT缩短 2011年 有专家提出SQTS诊断采用计分诊断 最高可能=4分 中度可能=3分 低度可能=2分 除了QTc绝对值外, 有些SQTs患者还有 QRS变窄 ST段短缩 QRS波切迹 J点抬高 T波形态异常 ICD治疗 SQTs高发猝死危险是由于恶性心律失常 SQTs最有效的治疗手段是安置埋藏式心脏复律除颤器 ICD植入要根据临床表现,包括QT间期、心律失常特征和高发SCD家族 药物治疗 奎尼丁是治疗SQT1的有效药物 除了SQT1外,D2索他洛尔对其它型SQTs都有效 谢谢 已发现8种致病基因：SCN5A、GPD1L、CACNA1C、CACNB2b、SCN1b、KCNE3、KCNH2 基因型阳性BrS 多为SCN5A 突变所致( ＞ 75%) 1986年，一位波兰籍3岁的男性患儿反复室速、室颤，其姐姐2岁时猝死 Brugada兄弟发现，姐弟二人的心电图右胸导联存在相似改变，即右束支阻滞、ST段抬高和T波倒置三联征。 Josep Brugada （左）,Ramon Brugada （中）,Pedro Brugada （右） 西班牙的Brugada兄弟都是医生，他们酷爱心电图并曾出版过心电图专著。 穹窿型 马鞍型 低马鞍型 1996年严干新将该病命名为Brugada综合征，并指出Brugada波是心室复极异常的表现, 其心电图由3部分组成: 即J 波、ST段、T波改变三联征 右束支阻滞？ Brugada波的J波幅度多数 2 mm, 伪似右束支阻滞时的r’波，严干新等纠正了Brugada兄弟对电右束支阻滞的解释 心电图上J 点是指QRS 波群与ST 段交界处的一个突发性转折点,它标志着心室除极的结束、复极的开始。J 点之后的顿挫称为J 波。1950 年由Osborn 首先描述,故又称Osborn 氏波。J 波在人类可见于生理和病理状态 近年研究表明, 由瞬时外向钾电流(Ito ) 介导的J 波, 是许多临床综合征如Brugada 综合征、原发性室颤和早期复极综合征的心电图标志。 J 波的细胞和离子流机制在Brugada 综合征,原发性室颤,甚至ST 抬高的心肌梗死所致的心源性猝死的发生中发挥着重要作用。因此，把这些临床综合征称为J 波综合征。 有学者认为, Brugada综合征在欧州人群中的发病率约为5 /万，在东南亚发病率为12/万。 Brugada综合征属于原发性心脏电生理疾病, 既往认为患者心脏解剖结构一般都正常, 男性青、中年者发病率高 Brugada综合征的猝死率高, 文献估计, 该病引起的猝死占所有猝死病例的4% , 占无器质性心脏疾病猝死者的20% 更为严重的是, 大多数患者发生的第一症状就是猝死 在 2003 年欧洲心脏病学会学术大会上，日本 7 家医院汇总Brugada 综合征，其中 3 例猝死者尸检，其他有 22例心肌活检 3 例尸检心脏中 2 例组织学检查发现心肌全层的明显脂肪组织浸润，心外膜侧更显著，这一病理改变仅见于右心室前壁。另 1 例尸检心脏示有肉眼可见的左心室肥厚和轻度右心室脂肪浸润 右心室的活检标本的22 例中 8 例 可见病理性脂肪浸润 临床上诊断的 Brugada 综合征可能并非单