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全国出生缺点防治人才培训项目 全国出生缺点防治人才培训项目 PAGE / NUMPAGES 全国出生缺点防治人才培训项目 全国出生弊端防治人才培训项目培训大纲（试行） 国家卫生健康委妇幼司 中国出生弊端干预营救基金会 目 录 一、政策管理培训大纲 1 二、出生弊端咨询培训大纲 3 三、遗传病诊治培训大纲 10 四、产前筛查与诊疗培训大纲 20 五、产前超声诊疗培训大纲 33 六、再生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 37 七、再生儿听力筛查与诊治培训大纲 55 一、政策管理培训大纲 法律和行政法规 1.1 《中华人民共和国母婴保健法》  （1994 年 10 月 27 日） 1.2 《中华人民共和国人口与计划生育法》 （2001年 12 月29 日） 1.3 《计划生育技术服务管理条例》 （2001 年 6 月 13 日） 1.4 《中华人民共和国母婴保健法推行方法》 （2001 年 6 月 20 日） 中共中央、国务院相关文件 2.1 《中国妇女发展大纲 (2011-2020 年 )》（2011 年 7 月 30 日） 2.2 《中国儿童发展大纲 (2011-2020 年 )》（2011 年 7 月 30 日） 《国家残疾预防行动计划（ 2016-2020 年）》 年 9 月 （2016 日） 2.4 《“健康中国”2030 规划大纲》（ 2016 年 10 月 25 日） 2.5 《“十三五”卫生与健康规划》（2017 年 1 月 10 日） 《国务院关于建立残疾儿童康复营救制度的建议》 （2018 年6月21日） 部门规章 3.1 《产前诊疗技术管理方法》 （2002 年 12 月 13 日） 3.2 《再生儿疾病筛查管理方法》 （2009 年 2 月 16 日） 规范性文件 4.1 《婚前保健工作规范（校正） 》（2002 年 6 月 17 日） 4.2 《遗传咨询技术规范》 （2002 年 2 月 13 日） 《21 三体综合征和神经管弊端产前筛查技术规范》 （2002 年12月13日） 4.4 《超声产前诊疗技术规范》 （2002 年 12 月 13 日） 4.5 《胎儿染色体核型解析技术规范》 （2002 年 12 月 13 日） 4.6 《全国再生儿疾病筛查工作规划》 （2009 年 11 月 16 日） 《再生儿疾病筛查技术规范 （2010 年版）》（2010年11 月 10 日） 《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行） 》（2010 年 5月14日） 《胎儿常有染色体异常与开放性神经管弊端的产前筛查与 诊疗技术标准》 （2010 年 6 月 8 日） 4.10 《孕产期保健工作规范》 （2011 年 6 月 23 日） 《地中海贫血防控试点项目技术服务规范 （试行）》（2014 年10月5日） 4.12 《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊疗技术规范》 （2016 年 10 月 27 日） 4.13 《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干建议》 2016 年 10 月 14 日） 4.14 《健康儿童行动计划 (2018-2020 年 )》（2018 年 4 月 27 日） 《全国出生弊端防治人才培训项目方案》 （2018 年 7 月 16 日） 4.16 《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊疗 中心设置和管理指南（试行） 》（2018 年 8 月 10 日） 4.17 《全国出生弊端综合防治方案》 （2018 年 8 月 20 日） 二、出生弊端咨询培训大纲 (一 )出生弊端及出生弊端三级预防 目的和要求 1.1 掌握出生弊端基本看法、分类及发生原因。 1.2 熟悉出生弊端发生现状以及三级预防策略。 授课内容 2.1 出生弊端基本看法、发生原因、分类方法，出生弊端三 级预防的看法。 2.2 我国主要出生弊端发生现状。 2.3 出生弊端发生现状、干预策略及收效。 (二 )出生弊端相关伦理问题 目的和要求 1.1 掌握伦理学基根源则、理论和要求。 1.2 认识出生弊端防治相关的伦理问题和对策。 授课内容 2.1 出生弊端防治的主要伦理学问题及其伦理学原则。 2.2 出生弊端与遗传病的主要伦理学问题及其伦理学原则。 (三 )出生弊端咨询简介 目的和要求 1.1 掌握出生弊端咨询基本看法。 1.2 熟悉出生弊端咨询相关的制度和规范等。 授课内容 2.1 出生弊端咨询定义、对象、内容、基根源则、特点和范 围等。 2.2 出生弊端咨询基本要求，包括机构、人员等，咨询规范 流程和相关制度等。 2.3 出生弊端咨询相关资源、常有问题及情况模拟。 (四 )母体慢性疾病与出生弊端防治咨询 目的和要求 1.1 掌握孕前和妊娠期慢性病与不良妊娠结局的关系和咨询 要点。 1.2 熟悉孕前和妊娠期母体主