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人类遗传统计基础——术语、概念、基础统计2004年10月，北京常用术语与概念染色体(chromosome，46条，23对同源染色体(homologous chromosome))有丝分裂(mitosis)： DNA复制形成姐妹染色单体(chromatid)→姐妹染色单体分开进入新细胞。减数分裂(miosis): DNA复制形成姐妹染色单体→同源染色体配对(四倍体)、交换→“同源染色体”分开进入新细胞→“姐妹染色单体”分开形成配子进入新细胞。 单倍型(haplotype):一条染色体上不同基因座上来自同一个亲体的基因排列。 遗传密码：DNA链上不同的碱基排列。为了编码20种氨基酸，需要最少3个碱基组成1个序列片段，称三联体密码(tripletcode)。每个三联体(如AAA)在mRNA上的副本(UUU)称为一个密码子(codon)。地球上所有生物都具有统一的遗传密码。同一氨基酸可有好几个密码，密码子的专一性主要由前两个碱基决定。64个密码中61个都对应了相应的氨基酸，其中一个(AUG，对应甲硫氨酸的唯一密码)兼具起始密码功能，另有3个终止密码(UAA、UAG和UGA)。基因(gene)：完成特定功能的一段核苷酸序列。基因座(locus)：基因在染色体上的位置等位基因(alleles)：同一位点上可能出现的基因，例如ABO血型基因基因型(genotype)：同一位点上两个等位基因的组合纯合体(homozygote): 如A/A杂合体(heterozygote): 如A/O表现型(phenotype)：基因型控制的性状 表现型与基因型并非一一对应关系。单基因性状：由单个基因控制的性状。这些性状之间的差别明显，一般没有中间过渡类型，呈不连续变异(质量差异)，称为质量性状（qualitative character）。如单眼皮/双眼皮，卷舌，用手习惯，卷发/直发，血友病、色盲等。单基因性状属于孟德尔式遗传。多基因性状：由多个基因共同控制的性状。这些性状的变异有一系列过渡类型彼此间只有数量的差别，没有明显质的界限，呈连续变异。因此，多基因性状又称为数量性状（quantitative character）。人类性状多是数量性状(如智力、身高、肤色、冠心病、消化性溃疡等)。 多基因遗传：一种遗传性状的表达受两对或两对以上基因的控制，各对基因彼此间没有显性隐性关系，每对基因对表型的效应都很小，各对基因的作用有积累效应。多基因遗传的特征：1）纯合亲本-F1的表型一般是双亲的中间类型。2）F2个体的表型平均值大体上与F1相近，但变异幅度显著增加。3）含有环境效应。环境因子数目越大，变异越接近正态分布。4）当双亲不是极端类型时，其子女可分离出高于高亲值或低于低亲值的类型，称超亲遗传。基因频率(allele frequency)：人群中一个等位基因占该位点全部基因的比例基因型频率(allele frequency)：人群中特定基因型占该位点全部基因型的比例基因多态性(polymorphism)：一个位点上等位基因频率中最大值不超过95% 孟德尔第一定律(独立分离)：得到父母2等位基因之一的概率为1/2孟德尔第二定律(自由组合):不同染色体上的等位基因传递独立:P{→AB|AaBb}=P{→A|Aa}× P{→B|Bb} 哈代—温伯格平衡:无迁移、选择、突变，群体中的基因频率和基因型频率保持不变。 P(A)=p , P(B)=q , P(O)=r全部：(p+q+r)2(近交系数F一般0.005)遗传漂变: 有限群体中，除迁移、选择和突变外，基因库中仅部分个体贡献下一代配子，这种因抽样产生的随机性导致下一代基因频率变化。有效群体：群体中生育年龄个体数。有效群体大小：N=4MF/(M+F) 例：达到生育年龄男性50，女性200 N=4×50×200/(50+200)=160ABO血型基因型与表现型基因型表现型A型B型AB型O型A/A1000A/B0010A/O1000B/B0100B/O0100O/O0001白人4种ABO基因的基因型与表现型频率(基因频率a1:0.21, a2:0.07, b:0.06, o:0.66)基因型表 现 型基因型频率A1A2A1BA2BBOa1/a1a1/a2a1/ba1/oa2/a2a2/ba2/ob/bb/oo/o1101000000000010100000100000000000010000000000011000000000010.04410.02940.02520.27720.00490.00840.09240.00360.07920.4356表现型频率0.35070.09730.02520.00840.08280.43561隐性(recessive)显性(dominant)共显性(codominant)表现型基因型基