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(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 109182517 A
(43)申请公布日
2019.01.11
(21)申请号 201811043820.3
(22)申请日 2018.09.07
(71)申请人 杭州可帮基因科技有限公司
地址 311100 浙江省杭州市余杭区钱江经
济开发区兴国路519综合大楼6层9-
601室
(72)发明人 徐清华 陈成书 孙益丰 陈金影
王奇峰 宋凯斌
(74)专利代理机构 上海市汇业律师事务所
31325
代理人 王函
(51)Int.Cl.
C12Q 1/6886(2018.01)
C12Q 1/6837(2018.01)
C12N 15/11(2006.01) 权利要求书2页 说明书13页
序列表15页 附图1页
(54)发明名称
一组用于髓母细胞瘤分子分型的基因及其
应用
(57)摘要
本发明公开了一组用于髓母细胞瘤分子分
型的基因，包括如下24个基因：EPHA7基因、OTX2
基因、ROBO1基因、TTR基因、LGR5基因、IGF2BP3基
因、TBR1基因、ZFPM2基因、TRDC基因、TRAC基因、
PEX5L基因、NKD1基因、RALYL基因、GABRA5基因、
GAD1基因、TNC基因、KCNA1基因、EOMES基因、
MAB21L2基因、WIF1基因、DKK2基因、PDLIM3基因、
IMPG2基因、KHDRBS2基因。此外，本发明还公开了
该基因组在制备用于髓母细胞瘤分子分型的试
剂盒和基因芯片中的应用。经验证，本发明能准
确区分髓母细胞瘤WNT型、SHH型、Group3型和
A Group4型，其结果判读客观、准确率高，实验周期
7 短，对患者进行精准治疗具有重要的临床意义。
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N
C
CN 109182517 A 权 利 要 求 书 1/2页
1. 一组用于髓母细胞瘤分子分型的基因，其特征在于，包括如下13个基因：EPHA7基
因、OTX2基因、ROBO1基因 、TTR基因、LGR5基因、IGF2BP3基因、TBR1基因、ZFPM2基因、TRDC基
因、TRAC基因、PEX5L基因、NKD1基因、RALYL基因。
2.如权利要求1所述的基因，其特征在于，还包括如下11个基因：GABRA5基因、GAD1基
因、TNC基因、KCNA1基因、EOMES基因、MAB21L2基因、WIF1基因、DKK2基因、PDLIM3基因、IMPG2
基因、KHDRBS2基因。
3.如权利要求1或2所述的基因，其特征在于，所述髓母细胞瘤分子分型为WNT型、SHH
型、Group3型和Group4型。
4.如权利要求1或2所述的基因，其特征在于，所述基因采用如下方法筛选得到：采用
“大数据和算法驱动”的分析技术，选取对于髓母细胞瘤高特异性的基因组合；首先构建髓
母细胞瘤基因表达谱数据库，包含人类已知20250个基因、461例样品，近1000万个数据点，
将每个样本中人类2万多个基因的表达量数据与样本的临床数据关联起来，然后通过统计
分析方法方差检验来筛选髓母细胞瘤特异基因，即分析每个基因与髓母细胞瘤分子亚型的
相关性，并将关联度最高的基因提取出来作为特征基因，最终筛选得到24个基因用于构建
分类模型。
5.如权利要求1-4任一项所述的一组用于髓
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