用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设备、终端设备和计算机可读存储介质发明专利.pdfVIP

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112669906 A (43)申请公布日 2021.04.16 (21)申请号 202011360888.1 (51)Int.Cl. G16B 30/10 (2019.01) (22)申请日 2020.11.27 G16B 20/30 (2019.01) (66)本国优先权数据 G16B 20/20 (2019.01) 202011340001.2 2020.11.25 CN G06K 9/62 (2006.01) (71)申请人 深圳华大基因股份有限公司 地址 518083 广东省深圳市盐田区洪安三 街21号华大综合园7栋7层-14层 申请人 天津华大医学检验所有限公司　 华大生物科技（武汉）有限公司 (72)发明人 焦阳　孟培　王春丽　陈冬菊　 蔡宇航　邵明辉　宋程程　石太平　 (74)专利代理机构 北京清亦华知识产权代理事 务所(普通合伙) 11201 代理人 周慧云 权利要求书7页 说明书41页 附图18页 (54)发明名称 用于衡量基因组不稳定性的检测方法、设 备、终端设备和计算机可读存储介质 (57)摘要 本发明提供了用于衡量基因组不稳定性的 检测方法，包括：(1)获取测序数据；(2)确定BAF 数值和LRR数值；(3)进行离群点去除；(4)至少一 轮分段处理；(5)断点集合合并；(6)对二级分选 片段进行合并处理；(7)对三级分选片段进行过 滤和切割处理，(8)同分布检验；(9)确定BAF均 值，拷贝数均值；(10)对四级分选片段的BAF均 值、拷贝数均值百分比序数进行平面坐标轴聚类 作图，以便确定待测样本中肿瘤样本的肿瘤纯 度；(11)确定待测样本的倍性校正因子；(12)进 行BAF数值校正和拷贝数校正；(13)确定A基因型 A 参数值和B基因型参数值；(14)确定变异类型。 6 0 9 9 6 6 2 1 1 N C CN 112669906 A 权　利　要　求　书 1/7 页 1.一种用于衡量基因组不稳定性的检测方法，其特征在于，包括： (1)针对待测样本，获取来自多个捕获区域的测序数据，所述多个捕获区域的每一个均 含有至少一个SNP位点； (2)针对所述多个捕获区域的每一个，确定所述捕获区域的BAF数值和LRR数值，所述 BAF数值表征所述捕获区域中中位SNP位点突变基因型频率，所述LRR数值是通过公式Log2 (待测样本的测序深度/对照样本的测序深度)确定的； (3)基于所述捕获区域的BAF数值和所述LRR数值，对所述多个捕获区域进行离群点去 除，以便获得经过过滤处理的所述多个捕获区域； (4)基于所述捕获区域的所述BAF数值和所述LRR数值，对至少一条染色体进行至少一 轮分段处理，以便分别获得BAF一级分选片段和LRR一级分选片段； (5)针对所述BAF一级分选片段和LRR一级分选片段，进行断点集合合并，并基于所述断 点的组合，确定二级分选片段； (6)基于预定的合并阈值，对所述二级分选片段进行迭代式合并