胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列.pptVIP

2021/1/12 2021/1/12 2．鹰爪手染色体异常胎儿特有的手形异常，动态扫查过程显示手保持固定姿势，呈垂腕状，手指半张开，第二和第三指节屈曲，见图5—8—29、图5—8—30。 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 鹰爪手常 有染色体异常-特有的畸形 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 (三)致死性侏儒(thanatophoric)??是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并。肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。超声表现：长骨极短，弯曲，类似“ 筒〞状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形，见图5—8一14、图5—8—15、图5—8—16、图5—8一17。部分病例可见其他部位异常。 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 三、四肢畸形??四肢畸形的种类繁多且非常复杂，除上述的骨发育不良外，有可能经超声检查发现或诊断的畸形主要有以下几种： 2021/1/12 在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于顶峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断非常困难．??注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯可以大大进步畸形的检出率。? ? (一)上(下)肢缺失??多角度扫查均未显示上(下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状构造考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8． 2021/1/12 (二)截肢样畸形??与羊膜带综合征有关，从近端向远端扫查肢体构造(软组织和骨组织)突然中断，如刀切样，见图5—8—19、图5—8—20。 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 (三)尺桡骨缺失征可以是尺骨或桡骨缺失，也可以是前臂尺桡骨均缺失。桡骨缺失较多见，声像特征为肱骨显示正常，前臂只有一条短的长骨，手形态失常，腕部向桡侧呈锐角弯曲，手指大多显示不全。尺桡骨均缺失时，无前臂构造，可见畸形手紧接上臂，向上臂呈锐角弯曲，手指骨数目、排列不正常，见图5-8—21、图5-8—22．。 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 (四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8—23、图5—8—24、图5—8-25、图5—8-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。 2021/1/12 (四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 2021/1/12 (五)手形异常??1．手内(外)翻超声扫查在显示出前臂长轴的切面上同时可以显示出与之成角的手部冠状切面，那么应疑心为手内翻或外翻畸形，见图5—8—27，图5—8—28，动态观察过程发现手运动受限、保持异常姿势那么可以诊断。 2021/1/12 2021/1/12 胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列 胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列一、先天性脊柱侧弯与后凸先天性脊柱侧弯(COIlgenital SCO¨0sis)是指由下腹壁发育不良形成疝囊突向外阴时，容易误诊为外生殖器畸形，见图5—7—24、图5—7—25。干脊椎先天性发育异常而导致脊柱在冠状面侧向弯曲的畸形。先天性脊柱后凸是由于椎体异常所致的脊柱后凸畸形。两者均表现为脊柱异常弯曲，但不包括开放性神经管缺陷的脊柱裂。椎体畸形种类很多，在胎儿时期表现出脊柱侧弯的椎体畸形多数为半椎体或蝶状椎体。超声表现：脊柱扫查未能得到自然生理弯曲的弧度，脊柱走向弯曲。向侧方成角弯曲为脊柱侧弯，在脊柱的冠状切面上可显示成角的角度，判断成角部位，在成对分布的椎弓时，可见成角处一侧椎弓的强回声消失，椎体变形，见图5—8—1、图5—8—2、图5—8—3、图5—8—4。 {生殖 就医指南网 ９１zn.cn.是你知心的朋友} 脊柱向前方成角弯曲为脊柱后凸，胎儿背部隆起，病灶处脊椎声像模糊，难以分辨椎体形态，见图5—8—5。二维超声在观察和显示胎儿脊柱弯曲畸形的部位和程