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X-性连锁高IgM综合征 X-性连锁高IgM综合征（XLHM） 罕见的Ig缺陷病，X性染色体连锁隐性遗传。 临床特征: 患者IgG,IgA,IgE缺乏； IgM增高，有时高达10mg/ml； 反复感染，尤其是呼吸道感染。 发病机制： X染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L缺陷，T细胞与B细胞相互作用受阻，导致B细胞不能活化。 * * 性联高IgM综合征（XLHM） * 性联高IgM综合征 明确诊断标准 男性患者血清IgM至少高于相应年龄正常值2倍。 并符合以下任何一项: (1)CD40L基因突变。 (2)母系的表兄、舅舅或侄子确诊为XLHM。 * 选择性IgA缺陷 明确诊断标准： 4岁以上的男性或女性患者血清IgA水平低于0.07g/L，而血清IgG和IgM水平正常。 疾病谱: 上呼吸道感染；过敏性疾病和自身免疫性疾病；反复感染，并可能发展为常见变异型免疫缺陷（CVID）。 * 常见变异型免疫缺陷 可以诊断标准（CVID） 男性或女性患者血清IgG、IgA水平明显降低，并符合以下全部标准: (1) 患者2岁以后发病； (2) 缺乏同族血凝素和对疫苗应答反应差； (3) 排除其他可导致低丙种球蛋白血症的原因。 * 原发性T细胞缺陷 * 原发性T细胞缺陷 DiGeorge综合征-先天性胸腺发育不全 22号染色体某区域缺失，胚胎早期咽囊发育不全。 患者T细胞数目减少，B细胞正常，抗体产生障碍，易反复感染。可通过胸腺移植进行治疗。 T细胞活化和功能缺陷 T细胞膜分子表达异常或者缺失。 CD3ε或γ链基因变异：TCR减少或缺失。 ZAP-70基因变异导致TCR信号转导障碍。 * 吞噬细胞缺陷 白细胞粘附缺陷 CD18基因突变使整合素?2表达障碍。 白细胞趋化障碍 趋化因子受体基因突变，迟钝白细胞综合征。 慢性肉芽肿病 不能产生足量超氧离子、过氧化氢及单态氧。 NADPH氧化酶系统的基因缺陷 细胞呼吸爆发受阻 杀菌能力下降 X染色体p21区内的b558基因突变 * 补体系统缺陷 补体固有成分缺陷 C1q、C1r、C1s、C4、C2、C3、P、D 。 补体调节分子缺陷 C1INH、DAF、CD59。 补体受体缺陷 CR1、CR4、CR3。 补体系统缺陷病 遗传性血管神经性水肿； 阵法性夜间血红蛋白尿。 * 获得性免疫缺陷病 恶性肿瘤 免疫系统恶性肿瘤进行性抑制免疫功能。 营养不良 影响免疫细胞成熟，降低免疫应答水平 。 医源性免疫缺陷 免疫抑制药物和放射性损伤等可引起免疫缺陷。 感染