医考类遗传代谢性疾病1模拟试题与答案.docxVIP

— — PAGE #/16 — — — PAGE #/16 — 遗传代谢性疾病1模拟试题与答案 — % A1型题 关于肝豆状核变性的诊断依据是 角膜K-F环 特征性CT改变 肝铜〉300 ng/g（肝干重） D?典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋口降低 E. 24h 尿排铜 300 n g/24h 答案：D 苯丙酮尿症属于 染色体畸变 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 答案:C 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是 每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入 每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入 摄入的食物中应不含苯丙氨酸 每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入 每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg 答案:D 21-三体综合征属于 常染色体畸变 常染色体显性遗传 A. 47, A. 47, XXY — PAGE #/16 — — — PAGE #/16 — 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 答案：A 关于粘多糖病的分型依据是 酶缺陷 临床表现 基因型 基因型+临床表现 酶缺陷+临床表现 答案：E 6. 21-三体综合征绝大部分染色体核型是 45, 46, 47, 46, 46, 咫（或乂丫）, -14, -21, +t（14q21q） XX^XY）, -14, +t（14q21q） 窓（或乂丫）, +21 窓（或乂丫）, -21, +t21q 窓（或乂丫）, -22, -t（21q22q） 答案：C 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在 生后1?3个月 生后3?6个月 生后6?9个月 生后9?12个月 生后1?3岁 答案:B 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21 -三体综合征的风险 是 0% 25% 50% 75% 100% 答案：E 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是 磷酸化酶缺陷 酪氨酸缺乏 体内铜蓝蛋白缺乏 苯丙氨酸疑化酶缺陷或四氢生物喋吟缺乏 磷酸化酶激酶缺乏 答案:D Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是 先天性畸形 身材矮小 原发性闭经 第二性征未发育 淋巴水肿 答案:B 目前确诊粘多糖病的依据是 PCR分析 尿液粘多糖检测 特异性的酶活性测定 DNA分析 骨骼X线检查 答案:C Klinefelter综合征最常见的核型是 B. 47, XYY C. 46, XX/47, XY D. 46, XY/47, XYY E. 46, XY/47, XXY 答案：A 最常见的21-三体综合征的核型分析是 嵌合体型 D/G易位型 G/G易位型 标准型 白血病 答案:D 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶 二氢生物蝶吟还原酶 谷氨酸疑化酶 苯丙氨酸疑化酶 酪氨酸疑化酶 疑苯丙酮酸氧化酶 答案:C 苯丙酮尿症最突出的临床特点是 智力低下 皮肤白皙 肌张力减低 头发黄褐色 伴有惊厥 答案:B 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是 血清苯丙氨酸浓度测定 A. CT特征性改变 A. CT特征性改变 — PAGE #/16 — — — PAGE #/16 — A. I A. I型 — PAGE #/16 — Guthrie 试验 尿三氯化铁试验 氨基酸层析法 苯丙氨酸耐量试验 答案:C 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是 智力低下，癫痫发作 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 智力落后，性功能异常，常伴发白血病 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容 答案:E 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是 超声波检查 X线检查 抽取羊水进行染色体检查 母血甲胎蛋白测定 抽取羊水进行D\A检查 答案:C 以下哪项检查可用于确诊Turner综合征 性激素水平测定 盆腔B超 门腔黏膜上皮细胞X染色质 生长激素激发试验 外周血染色体核型分析 答案:E 糖原累积症最常见的类型是 TOC \o 1-5 \h \z II 型 Ill型 IV 型 VI 型 答案：A 典型苯丙酮尿症的发病机理是 酪氨酸疑化酶受抑制 苯丙氨酸-4-疑化酶缺陷 四氢生物喋吟生成不足 脑内5-疑色胺不足 二氢生物喋吟还原酶先天缺陷 答案:A 关于21 -三体综合征，以下说法哪个最正确 原因不明的先天性疾病 最常见的小儿染色体病 单基因病 多基因病 小儿染色体病中的常见者 答案=A 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人 46,咫（或乂丫）, -14, +t（14q21q） 46, XX^XY）, -21, +t（21q21q） 46, XX （或 XY）/47, 乂火（或灯）,+21 47,窓（或乂丫）, +21 46,窓（或乂丫）, -13, +t（13q21q） 答案:c 苯丙酮尿症患儿出现