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文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 文档如有侵权，请联系本人协改正删除，内容如有不当之处，请联系本人改正或者删除，谢谢。 酶蛋白病专题知识讲座 一、先天代谢缺点产生机制 1、 酶活性异常遗传基础 1）结构基因突变——酶结构改变, 稳定 性降低, 酶动力学改变。 2）调整基因突变——酶合成速率下降, 催化活性降低, 3）翻译后修饰加工障碍——酶催化中心 不完善, 活性下降。 代谢异常机理 Gene AB BC C/D transcription mRNA translation Enzyme S(底物 ）A↑ B↑ C↑ D↓ E F 代谢旁路开放 二、氨基酸代谢病 氨基酸代谢病是参与氨基酸代谢过程酶缺乏所引发一类氨基酸代谢缺点。 （一）苯丙酮尿症 （phenylketouria, PKU） 酶缺点: 苯丙氨酸羟化酶（PAH） 发病率: 1/16500 遗传方法: 常染色体隐性遗传 基因定位: 12q24 代谢及症状: 肤色淡, 智力发育障碍。 代谢以下图。 蛋白质 蛋白质 黑色素 ③ ① 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺 （3, 4二羟苯丙氨酸） 苯丙酮酸 尿黑酸 甲状腺素 ② 苯乳酸 苯乙酸 苯 酮 乙酰乙酸 CO2+H2O 图 苯丙氨酸及酪氨酸代谢 ①苯丙氨酸羟化酶缺乏所造成苯丙酮尿症; ②尿黑酸氧化酶缺乏所造成尿黑酸症; ③酪氨酸酶缺乏所造成白化病。 （二）白化病（albinism） 酶缺点: 酪氨酸酶（tyrosinase） 发病率: 1/10 000～20 000 遗传方法: 常染色体隐性遗传 基因定位: 11q14-q21 代谢及症状: 肤色淡, 黑色素缺乏而白化。 代谢如图 蛋白质 蛋白质 黑色素 ③ ① 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺 （3, 4二羟苯丙氨酸） 苯丙酮酸 尿黑酸 甲状腺素 ② 苯乳酸 苯乙酸 苯 酮 乙酰乙酸 CO2+H2O 图 苯丙氨酸及酪氨酸代谢 ①苯丙氨酸羟化酶缺乏所造成苯丙酮尿症; ②尿黑酸氧化