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实测：关于罕见病诊治在线系统的使用 因为一次偶然的原因，笔者知道了罕见病，加上笔者所 从事的工作与医疗相关，所以一直在关注罕见病领域，本文 就是笔者对罕见病诊治的一点小小的思考，由于笔者非医疗 专业人士，不保证所述内容全都正确合理，仅供各位读者一 看，有不对之处还请指教，互相交流，文章比较长，请各位 看官耐心阅读，笔者保证句句属实。 所谓罕见病，是指在群体中发病率低于一定值的各种疾病的 总称，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口 0.065% 到 0.1% 之间的疾病或病变，也就是说每一万人中大 约有 6 到 10 位患者； OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man ，中文翻译为在线人类孟德尔遗传疾病数据库）中收 录了近 8000 种罕见病，占人类目前已知疾病总数的 10% 左 右，这些疾病中有近 80% 为基因缺陷所致。 尽管罕见病的发 病率并不高，但因中国是人口大国，所以总体患病人数并不 少，据推算，中国罕见病患者人数有近 2000 万之多，是艾 滋病患者总数的 30 倍；然而，罕见病在中国的诊治却面临 着如下困难： 1. 国家尚未对罕见病给出清晰明确的界定，这 就导致了很多后续资源投入上的不足，如药物研发、医学人 才的培养、医疗保险的覆盖等等，这方面我们和欧美发达国 家还有很大的差距。 2. 缺乏相应的医生资源，因为十分少见，所以医生对罕见病 的认识十分匮乏，只有少数专注于罕见病研究的医生有一定 的经验，但和庞大的患者群体相比，这远远不够，此外，一 个医生也仅仅只是对少数的罕见病进行研究，精力有限，无 法覆盖所有的罕见病，比如中日医院的顾卫红主要研究精力 在共济失调、神经类疾病相关的罕见病领域，上海儿童医院 主要在代谢类罕见病领域，很难有一个医院能够覆盖全部领 域，更何况绝大部分医院都不具备罕见病诊治经验。 3. 罕见 病患者分布在全国各地，因为十分罕见，所以患者往往无法 在第一时间内找到正确的医疗资源获得救助，有的患者要辗 转多地历时数年才能得到最终确诊，从而错过了最佳治疗窗 口期。 4. 缺乏对应的治疗药物和方案，大部分罕见病目前均 无有效的治疗手段，能够得到有效治疗的罕见病不足 3% ， 在中国甚至达不到该比例；即便有对应的治疗药物，但由于 我国对进口药品的管理制度而导致患者无法通过正常便利 的渠道获得药物；此外，这些药物往往价格十分昂贵，非普 通家庭能够承受，由于这个领域的医保政策缺失，从而导致 了许多患者无法得到持续有效的治疗。国家政策面属于顶层 制度设计问题，超出本文讨论范畴，笔者一直在考虑能否利 用技术手段解决上述困难，正如前文所述，由于罕见病十分 少见，所以绝大多数的医生都不具备罕见病的治疗经验（有 些医生甚至不如患者或患者亲属知道的多） ，那么是否有一 种产品能够帮助医生缓解这一问题呢？比如说只需要把患 者的临床症状提供给这个产品，这个产品就给出可能的疾病， 而由于大部分罕见病是基因缺陷所致，如果这个产品再能给 出致病的基因，从而协助医生快速诊断，这样的话即便对那 些没有罕见病诊断的医生而言也能轻易的使用这个产品，如 果真能做到这样，那就省去了患者辗转全国四处求医的困局， 让其以最少的经济成本确诊疾病，从而为下一步的行动做合 理的规划，比如确诊疾病是共济失调，那么就可以直接到北 京的中日医院寻求顾卫红大夫的治疗，这样让治疗过程更加 有针对性，减去了很多不必要的开支，并在最佳治疗窗口期 获得治疗。 抱着这个目的， 笔者开始动用强大的搜索引擎 （包 括谷歌和百度） ，经过一段时间的测试整理，发现国内外共 有如下一些和罕见病相关的在线系统可供专业人士使用。为 了测试，笔者到医脉通上随机找了一病例 (/ped/case-article/show-77113_212