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A allele 等位基因： 位于同源染色体同一位点上不同形式的基因， 它们影响同义相对性状的形 成。 autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常 染色体上，其遗传方式称为显性遗传（ AD ）。 autosomal recessive inheritance 隐性遗传： 控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染 色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。 adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但 是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。 B base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是 DNA 分子中单个碱基的改 变，称为点突变。 C complete dominant inheritance 完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因 的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。 codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基 因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 chromosomal aberration 染色体畸形：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位 基因的概率。 精品资料 cancer family syndrome 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可 以是遗传性的，也可称为遗传性瘤。 carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称多步骤损伤假说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用， 每一个基因的改变只完成其中的一个步骤， 另一些基因的变异最终完成癌变 过程。 CpG island CpG 岛： DNA 在某些区域 CpG 序列的密度比平均密度高出很多，称为 CpG 岛。 D delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现 相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组 中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加， 拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增， 称为动态 突变。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多 DNA 片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体 DNA 成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅 助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规 律。 E expressivity 表现度：在发病个体间，病情轻重的表现程度。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非 DNA 序列信息的现象称为表 精品资料 观遗传学。 F fragile X chromosome 脆性 X 染色体： X 染色体的 Xq27~Xq28 之间成细丝样，导致染色 体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性 X 染色体。 fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代 的能力。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者 一级亲属发病率远高于一般人群