医学遗传学复习重点必考.pdfVIP

临床药学医学遗传学复习提纲 1、多基因家族、假基因、同义突变、错义突变、无义突变、移码突 变、动态突变、核型。 多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基 因。 假基因： 具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了 原有的功能，所以假基因是不能编码蛋白。 同义突变：因于编码氨基酸的密码子所具有的兼并性，碱基替换后组 成的密码子仍是编码同一氨基酸的密码子，成为同义突 变。 错义突变： 是编码某种氨基酸的密码子经 碱基替换 以后 ,变成编码另 一种氨基酸的密码子。 无义突变： 是指由于某个 碱基 的改变使代表某种 氨基酸 的密码子突变 为终止密码子 UAA ，UGA ，UAG 中的一种，从而使肽链 合成提前终止，肽链缩短，成为没有活性的多肽链片段。 移码突变 :在 DNA 分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基 对，使在插入或者缺失点以下的 DNA 编码 全部 发生改 变，这种基因突变成为移码突变。 动态突变：组成 DNA 分子中的核苷酸序列拷贝数发生不同倍数的扩 增。 核型：指一个体细胞全部染色体所构成的图像。 2 、 DNA 修复系统的种类。 光修复，切除修复，复制后修复。 3、染色体和染色质的相同点 (化学组成 )、不同点 (不同存在形式 ) 。 相同点 (化学组成 )：DNA ，组蛋白，非组蛋白， RNA 。 不同点 (不同存在形式 ) ：同一物质不同时期的不同存在形式。 4 、常染色质和异染色质的相同点、不同点。 相同点：都是遗传物质，染色质，化学组成都是 DNA ，组蛋白，非 组蛋白， RNA ； 不同点：①常染色质染色较浅且着色均匀，异染色质染色深。 ②常染色质多分布于核中央，异染色质多分布于核周缘， 紧靠核内膜。 ③常染色质呈高度分散状态，异染色质螺旋化程度高。 ④常染色质在一定条件下具有转录活性，异染色质很少转 录，功能上处于静止状态。 5、异染色质的分类。 结构异染色质 （组成性异染色质） 和 兼性异染色质 （功能性异染色质） 6 、常染色体显性遗传中完全显性、不完全显性、不规则显性、共显 性、复等位基因、延迟显性、从性显性。以及这几种常染色体显性遗 传病的实例。 常染色体完全显性遗传： 指在常染色体显性遗传中，杂合子 Aa 与显性 纯合子 AA 的表型完全相同的遗传方式。 即在杂合子 Aa 中，显性遗传基因 A 的作用完全表现出，而隐性基 因 a 的作用被完全掩盖，从而使杂合子表现出与显性纯 合子完全相同的性状。（ 短指症 ，家族性多发性结肠 癌） 常染色体不完全显性遗传 :也半显性遗传，是 指在常染色体显性遗传 中，杂合子 Aa 的表现型介于显性纯合子 AA 和隐形纯合 子 aa 的表型型之间的遗传方式。 即在杂合子 Aa 中显性 基因 A 和隐性基因 a