几种常见的基因测序技术的优缺点及应用参考.pdfVIP

随着人类基因组计划的完成，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步。与此同时，分子水平的 基因检测技术平台不断发展和完善，使得基因检测技术得到了迅猛发展，基因检测效率不断提高。从最初第一代以 Sanger 测序为代表的直接检测技术和以连锁分析为代表的间接测序技术，到 2005 年，以 Illumina 公司的 Solexa 技术和 ABI 公司的 SOLiD技术为标志的新一代测序 (next-generation sequencing ，NGS) 的相继出现，测序效率明显 提升， 时间明显缩短， 费用明显降低， 基因检测手段有了革命性的变化。 其技术正向着大规模、 工业化的方向发展， 极大地提高了基因检测的检出率，并扩展了疾病在基因水平的研究范围。 2009 年 3 月，约翰霍普金斯大学的研究 人员在《 Science》杂志上发表了通过 NGS 外显子测序技术，发现了一个新的遗传性胰腺癌的致病基因 PALB2，标 志着 NGS 测序技术成功应用于致病基因的鉴定研究。同年， 《Nature 》发表了采用 NGS 技术发现罕见弗里曼谢尔 登综合征 MYH3 致病基因突变和《