儿童免疫缺陷病苏州.pptVIP

严重联合免疫缺陷综合征Severe Combined Immunodeficiency Syndromes (SCID) X-连锁 SCID (?c 缺陷) Jak3 激酶缺陷 腺苷酸脱氨酶缺陷 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 Bare淋巴细胞综合征 RAG1 和 RAG2 缺陷 第三十页，共60页 严重联合免疫缺陷综合征的共同特征 生长落后 新生儿期起病的感染 机会感染 慢性或复发性鹅口疮 慢性皮疹 慢性或反复腹泻 不能扪及淋巴结，无扁桃体，胸部X线检查胸腺不发育 第三十一页，共60页 严重联合免疫缺陷综合征的共同实验室特征 低γ球蛋白血症 对预防接种缺乏抗体反应 缺乏有丝分裂原反应 T 细胞缺乏或减低 经常有B 细胞的缺乏或减低 第三十二页，共60页 严重联合免疫缺陷综合征的治疗 骨髓移植，最好来自组织相容的兄弟姐妹 基因疗法 第三十三页，共60页 X-连锁严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病的最常见类型 (40%) T 细胞和自然杀伤细胞非常低，B细胞数目低或正常 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15的共有受体γ链（ γ c）基因突变所致 生后不久即发生严重细菌或病毒感染，多数病例于婴儿期死亡 第三十四页，共60页 严重联合免疫缺陷病 水痘 第三十五页，共60页 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） 新生儿期发生不易纠正的低