儿科遗传代谢性疾病.pptVIP

(一)标准型 　此型占全部病例 95%。是因为亲代（多是母亲） 生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。患儿体细胞染色体为47条, 有一条额外 21号染色体, 核型为47,XX(或XY),+21。父母核型大都正常。 文章如果有不当或者不妥的地方，请您联系我修改文章或者删除文章，文章来源于网络收集，如果有侵权的问题，请联系我沟通协调改正，非常感谢您！ 儿科遗传代谢性疾病 遗传性疾病 　　自1956年首次证实人体细胞含有46个染色体至今已经40余年, 多年来, 因为分子生物学技术 飞速发展, 使我们对遗传性疾病 认识由细胞水平进入了分子水平, 对众多疾病 发病机制有了新 认识, 并在诊疗、诊疗和预防方面开拓了新 路径。 　　遗传性疾病(遗传病)是人体因为遗传物质结构或功效 改变所造成 疾病, 在儿科临床工作中比较常见, 包含范围广泛, 即使每种遗传病 发病率都较低, 不过因为其种类繁多, 所以, 总 罹患率不低。据统计, 约20-25% 人患有遗传病或与遗传相关 疾病, 且遗传病和先天畸形已成为儿童死亡 关键原因之一。 遗传性疾病能够分为三类: 　　1.基因病 ①单基因遗传病 　　　　　　 ②多基因遗传病 ③分子病　　 ④线粒体遗传病 　　2.