儿童保健学(第4版)PPT课件--第十二章-新生儿筛查与遗传病.pptxVIP

;;重点难点;新生儿筛查;;新生儿筛查（newborn screening，NBS 或 neonatal screening） 在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的方法，对影响儿童生长发育、甚至危及生命的内分泌、基因、代谢和其他疾病进行筛查性检验、早期识别诊断。 在临床症状出现之前及时治疗，避免机体各器官受到不可逆损害，使儿童最优化发展的一项系统保健服务。 出生缺陷预防措施之一。;发展史 1961年，美国Guthrie医师，苯丙氨酸测定筛查PKU。 1973年，Dussault等，末梢血T4筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）。 1975年，Naruse等，末梢血TSH筛查CH。 20世纪90年代，串联质谱应用于新生儿筛查。 20世纪80年代，中国新生儿筛查启动。 20世纪90年代中期，中国新生儿疾病筛查进入快速发展阶段。;新生儿筛查原则 疾病危害严重，可导致残疾或死亡。 疾病的发生率相对较高，发病机制与异常代谢产物已阐明。 疾病早期无特殊???状，但实验室检查可发现异常。 有准确可靠、适合在新生儿群体中大规模进行筛查的方法，假阳性率和假阴性率均较低，并易为家长所接受。 已建立有效治疗方法，早期治疗能逆转或减慢疾病发展，或者改善预后。 筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理。;新生儿筛查注意事项 资料收集：认真填写卡片，登记完整；筛查前如实告知新生儿监护人，遵循知情选择的原则。 采血时间及方法：出生3d后（72h）、哺乳6次后采血；最迟不宜超过20d。 采血部位：足跟内或外侧缘，血斑直径应≥8mm。 标本保存：避免阳光直射，晾干后登记造册，置于塑料袋内，保存于2～8 ℃冰箱中。 标本递送 ：采集后5个工作日内递送， 3d内必须送到筛查检测机构。 复筛与确诊：初筛阳性者，对原血片再次筛查，两次结果均大于阳性切值的，须召回可疑病例进行确诊检查，确诊后尽早治疗。 质量控制：对每个程序的各项质控指标进行监测和质量控制。 治疗、随访及评估：疾病确诊后立即治疗，定期检测与随访，定期评估儿童生长发育。;三、新生儿疾病筛查系统;先天性甲状腺功能减退症（CH） 苯丙酮尿症（PKU） 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿遗传代谢疾病的串联质谱筛查 新生儿听力筛查 新生儿视力筛查;先天性甲状腺功能减退症 （1）先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）概况 临床表现：体格、智能发育障碍。 常见病因：甲状腺发育不全、异位或甲状腺激素合成及功能障碍造成。 我国发病率：1︰2100。 （2）CH筛查采血对象及时间 正常新生儿生后2～4天；NICU住院新生儿或早产儿生后7天。 孕母有甲状腺疾病或家族中有CH病史者采用脐血筛查。 多胎其中一例筛查阳性，即使筛查正常，亦需要一起复查。 ;先天性甲状腺功能减退症 （3）CH筛查方法 TSH筛查：时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）敏感性及特异性分别为97.5% 、99%。 T4筛查。 TSH+T4筛查：较为理想的筛查方法，敏感性和特异性分别达98%及99%，但成本效益比率高。 假阴性的常见原因：筛查方法、实验操作过程、出生时疾病、生后的输血、早产、低体重漏诊率：5%～10%。 防止新生儿筛查假阴性：早产儿或低出生体重儿可在生后2～4 周或体重超过2 500g时重新采血复查。 ;先天性甲状腺功能减退症 （4）CH确诊方法 筛查阳性者召回检测甲状腺功能。 早产儿或低出生体重儿由于下丘脑-垂体、甲状腺轴反馈建立延迟，可出现TSH延迟升高：生后2～4周或体重超过2 500g时复查。 先天性甲状腺功能减低症：血TSH增高、FT4降低者。 高TSH血症：TSH增高，FT4正常，无临床症状。 继发性或中枢性甲低：TSH正常或降低，FT4降低。;先天性甲状腺功能减退症 （5）CH的影像学检查 甲状腺B型超声：形态学检查的主要手段，可评估甲状腺的发育情况。 下肢X线片：新生儿膝关节正位片显示股骨远端骨化中心出现延迟，提示胎儿骨发育延迟，提示存在宫内CH；腕骨X线检查不用于CH早期骨发育判断。 甲状腺放射性核素摄取和显像：必须在治疗前进行，常用的是碘123或锝99m，可帮助判断甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功能，结合B超可明确是否甲状腺缺如。 甲状腺球蛋白（Tg）测定： 可反映甲状腺存在及其活性。 ;先天性甲状腺功能减退症 （6）CH治疗与随访 治疗：药物首选L-T4，初始剂量10～15μg/（kg?d），同时作病因诊断；对于TSH10mμU/L，FT4正常的高TSH血症婴儿，复查仍高者也应治疗，L-T4起始剂量可酌情减量。 随访监测：长期规律治疗，定期监测甲状腺功能和发育评估，早期听力筛查及心脏B超检查。 甲状腺功能复查：治疗开始后2周和4周各1次；如有异常