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文章如果有不当或者不妥的地方,请您联系我修改文章或者删除文章,文章来源于网络收集,如果有侵权的问题,请联系我沟通协调改正,非常感谢您! 文章如果有不当或者不妥的地方,请您联系我修改文章或者删除文章,文章来源于网络收集,如果有侵权的问题,请联系我沟通协调改正,非常感谢您! 基因和疾病专题知识 基因 基因(遗传因子)是遗传物质基础, 最少组成生命需要382个基因, 是DNA或RNA分子上含有遗传信息特定核苷酸序列。基因经过复制把遗传信息传输给下一代, 使后代出现与亲代相同性状。也经过突变改变这本身缔合特征, 储存着生命孕育、生长、凋亡过程全部信息, 经过复制、表示、修复, 突变, 完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等关键生理过程。生物体生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因相关。它也是决定生命健康内在原因。 基因 基因有两个特点, 一是能忠实地复制自己, 以保持生物基础特征; 二是基因能够“突变”, 突变绝大多数会造成疾病, 另外一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料, 使生物能够在自然选择中被选择出最适合自然个体。 人体基因组图谱好比是一张能说明组成每个人体细胞脱氧核糖核酸(DNA)30亿个碱基对正确排列“地图”。科学家们认为, 经过对每一个基因测定, 大家将能够找到新方法来诊疗和预防很多疾病, 如癌症和心脏病等。该图非常形象地把基因家族基因片段描绘出来。 DNA 基因与疾病关系 人疾病和基因又有什么关联呢? 人生病有多种多样原因, 但不外乎于内因和外因两类。内在原因最根本就是基因, 现在医学研究表明, 全部疾病或多或少都和基因有部分关联, 关键是因为基因改变、突变和表示改变造成, 所以说为何人会生病看来是个简单问题, 其实却是现在我们医学遗传研究学中最基础问题。通常来讲, 人体内大约有四万个基因, 但不是说每个基因都是正常, 有些是有缺点, 而这些有缺点基因往往成为致病基因。现在, 通常来说看上去正常、没有病健康人, 她身上都带有5个至6个致病基因, 只不过她身体内还有一套正常基因替换致病基因在起作用, 所以致病基因没有表现出来。 基因病 以基因组学为基础, 从疾病和健康角度考虑, 人类疾病直接或间接与基因相关, 如全部遗传病, 都是因为基因结构异常或基因表示异常所引发; 有些疾病则是环境原因与遗传原因综合作用结果, 如吸烟引发肺癌。所以有基因病之称。依据这个概念, 人类疾病大致分为以下三类: ?1.?单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制遗传病, 有6600多个, 而且每年在以10-50种速度递增, 单基因遗传病已经对人类健康组成了较大威胁。较常见有红绿色盲、血友病、白化病等。依据致病基因所在染色体种类, 通常又可分五类: 一、常染色体显性遗传病 二、常染色体隐性遗传病 三、X染色体显性遗传病 四、X染色体隐性遗传病 五、Y染色体遗传病 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性而且位于常染色体上, 等位基因之一突变, 杂合状态下即可发病。致病基因能够是生殖细胞发生突变而新产生, 也能够是由双亲任何一方遗传而来。此种患者儿女发病概率相同, 均为1/2。此种患者异常性状表示程度可不尽相同。 常见常染色体显性遗传病病因和临床表现 1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现: 5指(趾)之外多生1~2指(趾), 有仅为 一团软组织, 无关节及韧带, 也有有骨组织。2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因: 珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现: 贫血。3、多发性家族性结肠息肉。病因: 息肉大小不等, 可有蒂, 也能够是广底, 分布在 下段结肠或全部结肠。临床表现: 便血, 常有腹痛、腹泻。4、多囊肾。病因: 肾实质形成大小不等囊泡, 多为双侧。临床表现: 腹痛, 血尿, 腹部有肿块, 高血压和肾功效衰竭。5、先天性软骨发育不全。病因: 长骨干骺端软骨细胞形成障碍, 软骨内成骨变粗, 影 响骨长度, 但骨膜下成骨不受影响。临床表现: 四肢粗短, 躯干相对长, 垂手不过 髋关节, 手指短粗, 各指平齐, 头围较大, 前额前突出, 马鞍型鼻梁, 下颏前突, 腰椎 显著前突, 臀部后凸。6、先天性成骨发育不全。临床表现: 以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为关键特点。7、视网膜母细胞瘤。临床表现: 视力消失, 瞳孔呈黄白色, 发展可引发青光眼, 眼球 突出。 常染色体显性遗传方法 二、常染色体隐性遗传病 致病基因为隐性而且位于常染色体上, 基因性状是隐性, 即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者, 故多见于近亲婚配者儿女。子代有1/4概
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