新生儿疾病筛查.ppt

新生儿疾病筛查？;新生儿疾病筛查;先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷 可引起严重的体格发育障碍和智力障碍，甚至死亡 给家庭带来沉重的经济和精神负担 我国每年有1万余例CH和PKU出生，每年增加开支约80亿元人民币;苯丙酮尿症; ;高苯丙氨酸血症是一组血苯丙氨酸增高，导致智能发育落后的一组遗传代谢病 我国于1981年开始进行HPA的新生儿筛查与治疗研究，30多年来，全国筛查率逐步提高 多数HPA的诊断已从出现临床症状去医院诊断，向新生儿无症状的生化筛查和基因诊断转变 PKU的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗成为临床医生需要面对的新挑战;新生儿疾病筛查、诊断、鉴别诊断、治疗与预防技术的发展，HPA已成为可治疗、可预防的疾病，成为遗传代谢病防治史的一个典范 ;常染色体隐性遗传方式;常染色体隐性遗传特点 父母都是致病基因携带者（杂合子） 患儿是纯合子 患儿母亲每次生育有1/4可能为患儿 近亲结婚的子女发病率较一般人群为高 男女发病机会均等 ;二、临床表现;BH4缺乏症;三、PKU的诊断和鉴别诊断; ;患儿的预后与疾病轻重、胎儿期脑发育、治疗早晚、血Phe浓度、营养状况、治疗依从性等多种因素有关 新生儿筛查诊断，在新生儿期开始治疗的多数患儿智力及体格发育可以达到或接近正常水平，很多患者能正常就学、就业、结婚、生育 合理的个体化饮食治疗是保证患儿的远期预