儿科学遗传代谢性疾病PPT课件.ppt

面容-宽、平、肿、干 体态-身矮肢短，上部量/下部量1.5。 过期巨大儿； 胎粪排出延迟，易误诊为巨结肠； 生理性黄疸延退； 生理功能低下（精神、吃哭、体温、循环 ） “神经性” 综合征： 　　痉挛瘫痪、聋哑智低、共济失调 ，但身材正常T4、TSH基本正常。 “黏液性水肿” 综合征： 　　生长发育与性发育落后、智力低下、黏液性水肿。T4　、TSH　、部分甲状腺肿。 新生儿筛查 甲状腺功能测定 TRH刺激试验 骨龄测定 SPECT检查 骨龄明显落后，多＞3岁以上 骨龄测定部位:＜6月 膝部  ＞月 手腕部 婴儿： 典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后 新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑ 先天性巨结肠 　面容、精神反应、哭声正常，甲功正常。 软骨发育不全 成人躯干、四肢粗短、腰椎前凸、臀后翘，鸭步，智力正常。 原则：早期、终身 、调整。 药物： L-甲状腺素钠，婴儿8-14μg/kg、儿童4μg/kg、日一次口服。 调整方法：从小剂量开始每1-2周增加一次剂量至临床症状消失、血清T4、TSH正常，作为维持量。用量调整依据：TSH正常T4略高，HR婴儿140次／分、儿童110次／分，大便日一次。 随访：时间　2W　 3M　2Y　6M　　　内容　生长发育情况　 T4、TSH 浓度　　 　　受精卵早期分裂（卵裂）过程中发生21号染色体不分离，体内形成两种细胞系。 　　46XY(XX)/47XY(XX),+21。 二、临床表现 眼距=两眼内眦距 /外眦距 ×100 ＞38为眼距过宽 Under age 18,IQM-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. atd角 诊断：根据临床表现＋核型分析 鉴别诊断： 先天性甲低――颜面黏液性水肿、皮肤粗糙、毛发干枯、喂养困难、便秘腹胀，TSH　、T4 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表 编码酶、受体、载体和膜泵的基因发生突变而导致的疾病，称基因病，大多为单基因病（AR）。 神经系统受累 消化系统症状 代谢紊乱 皮肤毛发色素改变 尿特殊气味 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表------苯丙酮尿症 乌苷三磷酸 ↓ GTP-CH 三磷酸二氢新蝶吟 ↓ 6-PTS 6-丙酮酰四氢蝶吟 苯丙酮酸 肾上腺素 ↓　　　　　　　　 ↑ 　　　　　　　　　　　　 辅酶1 四氢生物蝶吟（BH4） 苯丙氨酸 多巴胺→ 去甲肾上腺素素 PH↓ ↑ 还原辅酶1 酪氨酸　→ 多巴 → 多巴醌 DHPR → ↓ 螺式二氢蝶啶 对羟苯丙酮酸 吲哚醌 ↓ ↓ 尿黑酸 黑色素 乙酰乙酸→脂代谢