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白化病的临床实践指南2020
【摘要】 白化病是一组以眼 、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病 ,呈常染
色体隐性或 x连锁隐性遗传 。 目前已鉴定出 18个致病基因 ,其突变谱具有人群特异性 。 白化病的分子分
型是基因诊断和产前诊断的基础 ,也是精准诊疗的先决条件 。 本文结合中国人群白化病的特点 ,为其制定
了临床实践指南 。
【关键 词 】 白化病 色 素减低 分 子诊 断 产前诊 断 精准 医学 临床实践指南
【Abstract】 Albinismisanautos
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