串联质谱气相色谱质谱结果解读PPT课件.pptVIP

酪氨酸增高（Tyr、Tyr/Phe） 酪氨酸血症I，II，III型 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高） 甲基丙二酸血症（同时C3、C3/C2增高） 继发于肝功能损伤 新生儿暂时性酪氨酸血症（筛查发现） * 酪氨酸 酪氨酸血症 4-羟-苯丙酮酸 发病机制 4-羟苯乳酸 4-羟苯乙酸 尿黑酸 马来酰乙酰乙酸 延胡索酸乙酰乙酸 乙酰乙酸 延胡索酸 琥珀酸乙酰乙酸 琥珀酰丙酮 I 型 酪氨酸氨基转移酶 4-羟-苯丙酮酸过氧化物酶 尿黑酸氧化酶 延胡索酸乙酰乙酸水解酶 x II型 III型 x x X 尿黑酸尿症 * 蛋氨酸增高（Met、Met/Phe） 希特林蛋白缺乏症（同时Cit增高） 同型半胱氨酸血症（血同型半胱氨酸增高） 高蛋氨酸血症 酪氨酸血症（同时Tyr增高） 继发于肝功能损伤 * 瓜氨酸增高（Cit、Cit/Arg、Cit/Phe） 希特林蛋白缺乏症（同时Met、Tyr增高） 瓜氨酸血症-I型（血氨显著增高） 精氨琥珀酸尿症 * 精氨酸增高（Arg、Ayg/Orn、Arg/Phe） 希特林蛋白缺乏症（同时Cit、Met增高） 精氨酸血症 溶血 * 亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸增高（Leu、Leu/Phe） 枫糖尿病 继发于早产儿 * 枫糖尿病 发病机制 E1：decarboxylase（羟色氨酸脱羧酶），E2：acyl transferase； E3：flavoprotein lipoamide dehydrogenase（黄素蛋白2-氧（代）异戊酸脱氢酶） 亮氨酸 2-酮异已酸 异戊酰-CoA 支链ɑ-酮酸脱氢酶（BCKD）复合体 X 异亮氨酸 2-酮-3-甲基戊酸 2-甲酰丁酰-CoA X 支链ɑ-酮酸脱氢酶（BCKB）复合体 缬氨酸 2-酮异戊酸 异丁酰-CoA X 支链ɑ-酮酸脱氢酶（BCKB）复合体 * 丙氨酸及甘氨酸增高 丙氨酸：线粒体疾病：肝大，乳酸增高，低血糖 甘氨酸：非酮性高甘氨酸血症，丙酸血症，MMA * 血氨基酸检测结果降低 □瓜氨酸降低 ?鸟氨酸氨基甲酰转氨酶缺乏症（尿乳清酸及尿嘧啶增高） ?氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 □蛋氨酸降低 ?甲基丙二酸血症（cbl C型多见） ?同型半胱氨酸血症 □多种氨基酸降低：继发于营养不良 * 甲基丙二酸血症发病机制 甲基丙二酰辅酶A 甲基丙二酰CoA变位酶 琥珀酰辅酶A 腺苷钴胺素 钴胺素腺苷转移酶 cblB CbI Ⅰ 钴胺素还原酶 cblA，cblH 溶酶体 CbI Ⅰ CbI Ⅲ cblC,cbID 甲基钴胺素 蛋氨酸合成酶，cbIE 同型半胱氨酸 蛋氨酸 X 蛋氨酸合成酶，cbIG 线粒体 X * 血游离肉碱及酰基肉碱 检测结果解读 * 游离肉碱及酰基肉碱的生理功能 促进脂肪氧化代谢：与酰基辅酶A结合成酰基肉碱，协助中长链脂肪酸进入线粒体内进行?β氧化，为细胞提供能量，尤其是在饥饿、应激时 与其他酰基辅酶A结合成酰基肉碱，协助有机酸代谢 促进丙氨酸代谢，减少乳酸在肌肉中的堆积 维持体液中酰基COA的水平，以利于各种代谢 与体内过多酰基CoA结合成酰基肉碱，进入肝肾代谢，以防体内酰基CoA过多，造成毒性 * 游离肉碱及酰基肉碱检测结果解读 游离肉碱及酰基肉碱增高 ?不同酰基肉碱增高，可代表一种疾病或几种疾病 ?一种疾病可能有多种酰基肉碱增高 游离肉碱及酰基肉碱降低 ?多为继发于营养不良（游离肉碱除外） * 有机酸血症相关酰基肉碱（短链酰基肉碱） C3：丙酰肉碱 C3DC：丙二酰肉碱 C4：丁酰肉碱 C4OH：3-羟基丁酰肉碱 C5：异戊酰肉碱 C5OH：3-羟基异戊酰肉碱 C5DC：戊二酰肉碱 C5:1:异戊烯酰肉碱 * 发病机制 有机酸血症 亮氨酸 异亮氨酸 缬氨酸 2-氧代异乙酸 2-氧代-3-甲基戊酸 2-氧代异戊酸 异戊酰CoA 2-甲基丁酰CoA 异丁酰CoA 3-甲基巴豆酰CoA 甲基巴豆酰CoA 甲丙烯酰CoA 3-甲基戊烯二酰CoA 2-甲基-3-羟基丁酰CoA 3-羟异丁酰CoA 3-羟-3-甲基戊二酰CoA 2-甲基-3-氧代丁酰CoA 丙酰CoA 乙酰乙酸 乙酰CoA 甲基丙二酸CoA 琥珀酰CoA 钴胺素 同型胱氨酸 蛋氨酸 生物胞素 生物素 丙酮酸 草酰乙酸 X X X X X X X X X X X X X 枫糖尿病 * 丙酰肉碱增高（C3、C3/C2） 甲基丙二酸血症（常伴Met降低） 丙酸血症（常伴Gly增高） 多