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N Engl J Med 2019;354:2576-82. N Engl J Med 2019;340:502-7 ⒉ GH治疗ISS的有效性 Results of long-term treatment with GH in patients with ISS Horm Res 2019;68:53–62 ⑴rhGH 剂量与治疗效应 Horm Res 2009;71(suppl 1):70–74 GH 治疗 剂量依赖效应 207 ISS ；50 FH GH 剂量 (1) 0.24 mg/kg/w（0.1U/kg/d） (2) 0.24 mg/kg/w 第一年；此后 0.37 mg/kg/week (3) 0.37 mg/kg/week （0.158U/kg/d） 平均治疗时间： 6.5 years Ht SDS （final height ）分别增加 1.52, 1.55 and 1.85 终身高-基础预测身高 7.2 cm for 0.37 mg/kg/week 5.4 cm for 0.24 mg/kg/week J Pediatr 2019;146: 45–53. Bert Bakker1,et J Clin Endocrin Metab. First published ahead of print November 13, 2019 as doi:10.1210/jc.2019-1581 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 Age at baseline Age at baseline 治疗第一年生长速率（cm/y） 治疗第一年生长速率（cm/y） ⑵起治年龄与rhGH治疗效应 身高SDS随着治疗时间的延长而不断改善 ——来自NCGS 数据库 治疗时间(年) 总治疗时间 (年) 1 (n=2520) 2 (n=2056) 3 (n=1576) 4 (n=1138) 5 (n=775) 6 (n=487) 7 (n=303) 0 -2.9±0.6 -2.9±0.6 -2.9±0.6 -2.9±0.6 -2.9±0.6 -3.0±0.6 -3.0±0.7 1 -2.4±0.7 -2.4±0.7 -2.4±0.7 -2.3±0.7 -2.3±0.7 -2.3±0.7 -2.3±0.7 2 -2.0±0.8 -2.0±0.7 -2.0±0.7 -2.0±0.7 -2.0±0.7 -2.0±0.7 3 -1.7±0.8 -1.8±0.8 -1.8±0.8 -1.7±0.8 -1.7±0.7 4 -1.5±0.8 -1.5±0.8 -1.5±0.8 -1.5±0.7 5 -1.4±0.8 -1.4±0.8 -1.4±0.8 6 -1.3±0.8 -1.3±0.8 7 -1.2±0.8 Kemp SF, et al. J Clin Endocrinol Metab 2019,90:5247-5253 来自NCGS 大样本长期治疗的人群数据说明： ISS 儿童经过7年的GH 治疗，其身高SDS 平均改善1.8 SDS ISS 儿童治疗时间越长，身高SDS 的改善越显著 病 史 近亲——遗传代谢病 父母身高——最好测量 ——家族性矮身材 母亲初潮年龄；父亲阴毛出现时间、生长加速的年龄、生长持续时间 家族史 自身免疫性疾病、甲状腺疾病、生长异常、骨骼疾病、内分泌疾病 J.M. Wit et al. / Growth Hormone IGF Research 18 (2019) 89–110 体格检查 皮肤、脉率——甲低 高血压——肾病 、Cushing’s 综合征 肝脾肿大——肝病、代谢病 肌张力减退、肌萎缩——肌病 眼底、视力、视野——CNS病变 J.M. Wit et al. / Growth Hormone IGF Research 18 (2019) 89–110 实验室检查 常规实验室检查 血常规、尿常规——感染、贫血 肝肾功能检测——肾病、钙磷代谢障碍、吸收障碍 血气分析(0–3 years)——肾小管酸中毒 3岁以上的矮小儿童，无症状肾小管酸中毒较少见 甲状腺功能 骨龄(BA) 是评估生物体发育情况的良好指标 左手腕、掌、指骨正位X线片 目前国内外使用最多的方法 G-P法(Greulich＆Pyle) 正
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