遗传与人类健康讲解PPT课件.pptVIP

第六章 遗传与人类健康 * 软骨发育不全 软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨 临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑 * 苯丙酮尿症患者 患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮而有异味 * 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 × × 缺乏正常基因 缺乏正常基因 * 苯丙酮尿症患者 * 抗维生素D佝偻病 * * 唇裂 无脑儿 特点 1.表现出家族聚集现象 2.易受环境因素的影响 3.群体发病率高 * 21—三体综合征 * 性腺发育不良 ＸＯ 21—三体综合征 * * 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病，其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 * 危害人类身体健康 遗传病有哪些危害? 给患者家庭带来严重的经济负担和精神负担 增加社会负担，降低人口素质 贻害子孙后代 * “月亮儿女”之谜 在浩瀚无际的大西洋里有一个几乎与世隔绝的小岛──林索伊斯岛。岛上的300多位居民都有这样的怪癖，喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差，“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到20世纪70年代初经科学家考察和研究才知道，原来岛上居民几乎都是白化病患者。 * 禁止近亲结婚 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 * 血缘关系表 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 * 假如你是遗传学顾问，现有一对夫妇，经检查发现男方患有某种肾炎，女方正常，下面的遗传系谱图是其部分家庭成员发病情况， Ⅲ9和Ⅲ10表示该夫妇。 ⑴该病最可能的遗传方式是 . (2)现女方已怀孕,他们担心未来的宝宝也患有该病,你能给他们提出什么建议呢? 应用探究 ? Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 6 7 8 9 10 5 患病女性 患病男性 X染色体显性遗传 * ①检查、了解病史，作出遗传诊断（病情诊断） ②分析遗传病的传递方式（系谱分析、染色体/生化测定） ③推断后代发病几率 遗传咨询的四个步骤: ④提出建议 * 畸形胎产生的原因： 从致畸角度出发，可以把胎儿的生长发育分为3阶段： 受精卵至着床前后17天； 早孕期（孕18至55天）； 孕56天至分娩。 遗传和环境 畸形常在第二阶段。 * 1、指出下列遗传病各属于何种类型？苯丙酮尿症 　（ ）　　 A.常显21三体综合征 （ ） 　　B.常隐抗维生素D佝偻病（ ） C.X显软骨发育不全 （ ） 　D.X隐进行性肌营养不良（ ） E.多基因遗传病 青少年型糖尿病( ) F.常染色体异常遗传病性腺发育不良( ) G.性染色体异常遗传病 课堂练习 B F C A D E G * 2、禁止近亲结婚的理论依据是（　） A、违反社会伦理道德 B、后代患遗传病几率增大C、后代必然患遗传病 D、人类遗传病都是由隐性基因控制的 B * 3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（????? ） ①23＋X???? ②22＋X???? ③21＋Y??? ? ④22＋Y A．①和③????? B．②和③???? C．①和④?? ??? D．②和④ C *  自从2003年10月1日取消强制婚检制度以来，我国的婚检率由2002年的68%下降到2.67%，你如何看待这一问题？ (北京昌平区新生儿缺陷率：2003年为千分之六；2004年为千分之九；2005年增加到千分之十三。) * ...健康护理 ...教学培训