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中国出生缺陷监测系统疑难和微小 畸形报告指南 江苏省出生缺陷监测方案 一、监测目的 在全省开展全人群的出生缺陷监测，其目的是获得准 确、可靠并能反映全省水平的出生缺陷资料，动态观 察出生缺陷的发生现状及变化趋势，及时发现影响出 生缺陷的可疑因素，为政府及卫生行政部门决策以及 干预效果评价提供依据，减少出生缺陷发生，提高出 生人口素质，促进《中国儿童发展纲要》和《江苏省儿 童发展规划》目标的实现。 监测范m 监测范m围和对象 凡在江苏省行政区划范围内（不管其户口在何地）， 妊娠满28周（或出生体重达IoOo克及以上）至出生 后7天的围产儿（包括活产、死胎和死产儿）发生的 缺陷均要报告。但不包括计划外引产的胎儿发生的出 生缺陷。 三、监测内容和方法 内容 妊娠满28周至出生后7天的围产儿有尖资 料。 主要出生缺陷的时间、地区和人群分布以及临 床资料。 出生缺陷的可疑危险因素。 3 3 中国出生缺陷监测系统疑难和微小畸形报告指南（试 用版2012）编者按：为进一步规范医院监测、人群监 测中出生缺陷的首诊和报告，全国妇幼卫生监测办 公室在总结、梳理多年工作问题的基础上，参考国 内外相尖文献编写了《中国出生缺陷监测系统疑难 和微小畸形报告指南（试用版2012）》。主要目的 是帮助基层监测人员掌握常见疑难、微小畸形的识 别和报告。本指南从2012年10月1日后 开始试 用，欢迎全国监测人员提出宝贵的意见和建议。 一、病例纳入的基本原则：高、危害严重，造成的健康 损失或经济负担巨大。 监测纳入的出生缺陷的发生频率 2 ?母亲居住地、诊断时间、诊断依据、患 儿出生孕周/出生时间/年龄、妊娠结局等尖键变量在 监测方案所界定的范围内o 纳入的病例是临床确诊的出生缺陷，不要把 症状、体征、影像学特征、辅助检查的结果指标以 及疑似诊断视作确诊疾病纳入。 产前筛查和新生儿筛查阳性者，若未获得 确 诊结果，不作为确诊病例纳入。如在监测期内 对筛查阳性者或疑似病例做岀了确诊检查，监测期外 获得检查结果的，则需要上报。 釆用超声检查产前诊断的出生缺陷原则 上应在出生后予以确认；产前诊断中心或 有产前诊断资质的医院在产前诊断的出生缺陷可视 作确诊病例纳入。超声检查诊断胎儿出生缺陷的灵 敏度、特异性受妊娠周数、羊水量、胎位、 响，还与病种及其严重程度有矢。产前超声检查对 部分出生缺陷（无脑畸形、开放性脊柱裂等）诊断 的准确性和可靠性高，无需出生后进行确 认；而部 分出生缺陷（小头、无眼畸形）即使在产前检查时 被发现，仍需出生后再次确认。 母亲肥胖度、操作人员技术和经验等多种血影=1 母亲肥胖度、操作人员技术和经验等多种血影 =1 出现在综合征或多发畸形中的严重 畸形在报告时一般应分别予以注明。 二、不需上报的异常体征或单纯正常变异： 胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹 心包积液 单纯的皮肤水肿，无其他诊断 4?肺动脉高压 单脐动脉（如伴发其他畸形，需同 时编码） 三尖瓣轻度返流 房间隔膨胀瘤 8 ?无结构畸形的宫内发育迟缓 9.嘴唇内小囊肿 胎痣/蒙古斑 内眦赘皮 虹膜异色斑 无结构畸形的吸收胎/纸样儿 无结构畸形的双胎输血综合征 三、快速索引 以下为一些需要上报、或达到一定程度 需要上报的出生缺陷和部分出生缺陷上报事宜的具 体说明的快速索引。 先天性脑积水：超声测量值侧脑 室径Mlomm者，应随访至32周后，若超过 15Inmo 脉络丛囊肿：孕周$32周，且囊肿 Mlonlm或者在监测期内进行性增大者。 小眼：角膜直径小于IOmm ,或眼球 前后径小于20mm者。 虹膜缺如：确诊病例不分大小均要上 报。 小耳：外耳廓部分缺如或发育不 良；最严重者即无耳,指外耳廓全部缺如。 副耳或耳前赘生物：单个M 5三，多个副耳/赘生物者；遗传性副耳，合并其他畸 形或综合征者。 7.耳前窦道和痿管：单个M57i7in者，多个窦道/ 痿管者，遗传性窦道/痿管者，合并其他畸形或综合 征者。 室间隔缺损： 不分孕周大小均要 上报。 9.房间隔缺损:不分孕周大小均要 上报。 10 ?动脉导管未闭：未足月的单纯动 脉导管未闭不报。生后发现且在监测期内未愈合 者。 鼻后孔闭锁：需上报 食管闭锁与气管食管痿：需上报 13 ?睾丸未降：足月且监测期内未正 常下降的睾丸未降。 14?鞘膜积液：监测期内确诊且未自 动吸收的鞘膜积液。 3 3 15 ?先天性肾积水：孕30周以上 肾盂扩张MIOmm者，或随访后确诊者。 16?脐膨出：疝出器官被腹膜所覆盖。 17.腹裂：疝出的器官上未覆盖腹膜。 先天性髓矢节脫位： 监测期内确 诊者。 咖啡色斑:单个面部咖啡色斑（不合 并 其他异常）直径MIOmm,其他部位N30mm;或 直径 N57imi色斑6个。 血管瘤： 皮肤先天性非肿瘤性痣， 多血的（单纯性血管瘤）