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几种常见的人类遗传病 种类 病例 主要症状 病 因 软 骨 上臂和大腿短小畸形 ;腹部明显 致病基因导致长骨两端的软 显 常染 发育不全 隆起 ,臀部后凸 ;身材短小。 骨细胞形成出现障碍。 性 色体 并指（趾） 两个以上手指部分或全部组织 略 遗 （多指） 成分先天性病理粘连。 传 性染 抗维生素 X 型 (或 O 型 )腿、骨骼发育畸形 对磷、钙吸收不良而导致发育 单 色体 D 佝偻病 （如鸡胸）、生长缓慢等 障碍。 基 皮肤呈白色或淡红色， 毛发银白 因不能形成酪氨酸酶， 使黑色 因 白化病 色或淡黄色，虹膜及瞳孔浅红 素的形成受到阻碍。 遗 色，怕光。 传 隐 常 染 智力低下，头发色黄，尿中含有 因不能形成苯丙氨酸羟化酶， 病 性 色体 苯丙酮 苯丙酮酸而有异味。 使苯丙氨酸不能转变为酪氨 遗 尿症 酸，血液中苯丙酮酸含量过 传 高，损害神经系统。 性 染 对红色和绿色分不清， 看红色和 不能形成正常的视蛋白 红绿色盲 色体 绿色都是灰白色 多基因遗传病 原发性 大脑皮质功能紊乱而引起全 多对基因和环境因素影响。 高血压等 身小动脉的阻力升高等。 染 常染色体 21 三体 智力低下，身体发育缓慢，面容 第 21 号染色体比正常多一条 色 综合症 特殊；眼间距宽，口常开，舌伸 体 出 异 身体较矮小，肘常外翻，颈部皮 性腺发育 常 性染色体 肤松驰， 外观为女性但无生育能 体内缺少一条 X 染色体 不良 病 力