遗传优生学第二章.ppt

第六十三页，共99页 二、连锁与互换定律 1.连锁定律： 连锁：摩尔根把位于一条染色体上的基因相伴随传递的现象称为连锁。 连锁定律的内容：两对或两对以上的等位基因位于同一对染色体上，在形成配子时，同一条染色体上的不同基因彼此连锁在一起作为一个整体传递。 2.互换定律 不完全连锁：连锁的基因在传递过程中大部分联合传递，少部分发生交换，这种遗传现象称为不完全连锁。 第六十四页，共99页 互换定律的内容：在减数分裂形成配子时，同源染色体之间发生局部交换，使连锁基因发生交换，改变了原来的基因组合，形成了新的基因连锁关系。 不完全连锁的实质是同源非姐妹染色单体间发生的交换而产生的基因重组。同源染色体上的联会和交换是不完全连锁发生的细胞学基础。 连锁与互换定律的内容：生物在形成配子时，位于同一染色体上基因彼此连锁在一起作为一个整体传递的规律称为连锁定律；同源染色体上的等位基因可以发生交换称为互换定律。 第六十五页，共99页 第六十六页，共99页 第五节 人体性状和行为的遗传 一、体表性状的遗传 （一）身高的遗传 似乎为显性遗传，以父母身高预测子女身高的近似公式：儿子身高=（父身高+母身高）×1.08/2；女儿身高= （父身高× 0.923+母身高）/2 第六十七页，共99页 （二）体型的遗传 1.瘦长型（无力型） 2.健壮型（正力型） 3.矮胖型（超力型） 父母均为瘦长型，子女肥胖概率为7% 父母肥胖，子女肥胖概率约为一般孩子的10倍 第六十八页，共99页 第六十九页，共99页 第七十页，共99页 第七十一页，共99页 （三）肤色的遗传 多基因遗传 （四）眼睛的遗传 1.眼形：正常情况下，水平对斜眼是显性的，长睫毛对短睫毛是显性的。 第七十二页，共99页 第二节 人类染色体 第三十一页，共99页 一、人类染色体的数目和结构 1.1956，蒋有兴首先确定人的正常体细胞有染色体46条，男性为46，XY，女性为46,XX。精子和卵子各有23条染色体，精子为22+X或22+Y,卵子为22+X。 染色体的形态一般以细胞有丝分裂中期的染色体为标准，称为中期染色体。 第三十二页，共99页 第三十三页，共99页 第三十四页，共99页 第三十五页，共99页 2.染色体形态和结构相关的术语 染色单体：两条染色单体通过着丝粒相联 主缢痕（着丝粒区）：着丝粒处浅染内缢，称为主缢痕。着丝粒将染色体分为短臂（p）和长臂（q） 端粒：在短臂和长臂的末端分别有一特化部位成为端粒。 副缢痕：在某些染色体臂上的非着丝粒区也能见到浅染内缢的区域，称为副缢痕。 第三十六页，共99页 随体：位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。 每条染色体最主要的形态特征是染色体的相对长度和着丝粒的位置。 第三十七页，共99页 3.人类染色体的类型 根据着丝粒的位置不同，人类染色体可分为三种类型：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体。 第三十八页，共99页 第三十九页，共99页 二.人类染色体核型 核型是细胞分裂中期染色体特征的总和，包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。 第四十页，共99页 核型的表达：首先写出染色体总数，随之用逗号隔开，再写出性染色体的组成。若为染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊的改变的情况。 如正常男性的核型：46，XY; 正常女性的核型： 46，XX 45,X; 47,XXY; 47,XY,+21; 46,XX,lq+ 第四十一页，共99页 三.人类染色体的畸变 （1）染色体数目畸变 多倍体：指染色体数目增加了一套或数套，即含有3个或3个以上的染色体组的细胞或个体。 单倍体：单倍体胎儿尚未发现。 单体：某对染色体减少了一条（2n-1），细胞内染色体总数为45.如45，X。 第四十二页，共99页 三体：某对染色体增加了一条 （2n+1），细胞内染色体总数为47.目前发现的人类染色体数目异常中占最多的一类。 非整倍体：染色体数目不是23的整倍数时，叫非整倍体。如亚二倍体、亚三倍体。 第四十三页，共99页 （2）染色体结构畸变 许多理化及生物因素可引起染色体断裂，产生两个或多个节段，这些片段重接时再发生错误连接，形成了不同的染色体片段重组，即染色体结构畸变。 第四十四页，共99页 缺失(del)：染色体部分丢失,如46,XX,del（2）（q23） 重复(dup )：染色体的某一区段加倍的结构变异称为重复。 如46，XX，dup（5p）?女性，第5号染色体短臂片段重复 倒位(inv)：一条染色体发生两次断裂后，断裂的片段倒转180°重新连接，形成倒位。 易位(t)：两条及两条以上的染色体的断裂产生的染色体片段位