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1.简述经典遗传学三定律的核心内容？ 〔1〕别离定律 在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定 的独立性；当细胞进展减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的别 离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。 实质：杂合体内，等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体 的分开而别离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。 〔2〕自由组合定律 当具有两对〔或更多对〕相对性状的亲本进展杂交，在子一代产 生配子时，在等位基因别离的同时，非同源染色体上的非等位基因表 现为自由组合。 〔3〕连锁互换定律 定律，就是原来为同一亲本所具有的两个性状，在F2中常常有 连系在一起遗传的倾向，这种现象称为连锁遗传。 生殖细胞形成过程中，位于同一染色体上的基因是连锁在一起， 作为一个单位进展传递，称为连锁律。在生殖细胞形成时，一对同源 染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称为交换律或互换律。 2. 何谓基因突变？有哪些因素可能导致基因突变？如何预防？ 〔1〕基因突变 基因突变是指基因的核苷酸序列发生改变。遗传物质非常稳定， 但不是永恒不变，遗传物质发生的变异，称为突变。其中单个核苷酸 改变称为点突变。涉及碱基数目异常的有重复、缺失与插入等。核苷 第 1 页 酸序列变化有置换突变、移码突变、整码突变与片段突变等。置换突 变包括同义突变、错义突变、无义突变与终止密码突变。片段突变主 要包括缺失、重复、重组与重排。 基因突变有可能是轻微无害的，造成了正常人体间的差异，即多 态性。也可能是有害的，可以引起分子病或遗传性酶病，或产生遗传 易感性。 〔2〕影响因素： 物理因素：x射线、激光、紫外线、伽马射线等。 化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。 生物因素：某些病毒与细菌等。 内因：复制过程中，基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生 了局部改变从而改变了遗传信息。 〔3〕预防： 3. 列举五大类遗传方式的遗传病各一例及主要临床病症。 1〕染色体病：由于染色体数目或构造异常导致的疾病。又分为常染 色体异常综合征与性染色体异常综合征两大类。 (1) 常染色体畸变 先天愚型，21三体综合征， 13三体综合征，18三体综合征 (2) 性染色体畸变 2〕单基因病：受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。 〔1〕常染色体显性遗传病 第 2 页 致病等位基因位于常染色体上，在及正常的等位基因形成杂合子时可 导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。如：成骨不全、短指 症 〔2〕常染色体隐性遗传病 致病等位基因位于常染色体上，只有致病等位基因的突变纯合子才发 病。如：婴儿黑朦性痴呆、肝豆状核变性、白化病 〔3〕X连锁显性遗传病 控制某种性状或遗传病的等位基因位于 X 染色体上，且这种等位基 因为显性。如：抗维生素D性佝偻病，表现为身材矮小、下肢弯曲、 脊柱侧凸 〔4〕X连锁隐性遗传病 控制某种性状或疾病的等位基因位于 X 染色体上，且为隐性等位基 因。 〔5〕连锁遗传病 控制某种性状或疾病的基因位于Y 染色体。由于Y 染色体只存在于 男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即连锁性状只由父亲传递给儿 子，再由儿子传递给孙子。 3〕多基因病：由两对或两对以上基因与环境因素共同作用所致的疾 病。多为常见病、多发病。 常见多基因遗传病：原发性高血压、糖尿病、哮喘、精分症、冠心病、 消化性溃疡以及多种肿瘤〔如胃癌、肝癌、乳腺癌〕等等。 强直性脊柱炎、牛皮癣〔〕等的遗传不是绝对的，它是有遗传倾向的， 第 3 页 但并不是必然会遗传，真正决定牛皮癣发病的原因还有很多，有很多 后天的因素，家族遗传只是其中的一个原因。 4〕体细胞遗传病：由体细胞突变而引起的疾病。 5〕线粒体遗传病：由线粒体突变造成的，多数情况由卵子传递，呈 现为母系遗传。 线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使合成障碍、能量来 源缺乏导致的一组异质性病变。线粒体是密切及能量代谢相关的细胞 器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)与细胞死亡(凋亡)均及线粒体功 能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常及许多人类疾病有关。 线粒体在多物种包括昆虫、哺乳类等都是母系遗传。 如：视神经萎缩症、线粒体脑肌病、