Madelung病介绍幻灯片.pptVIP

Madelung病 定义 Madelung‘s病是一种罕见的以颈肩部增粗为特征性表现的良性病变。也称Madelung综合征，亦称多发性对称性脂肪组织增生症（multiple symmetric lipomatosis，MSL）或肥颈综合征（fatly neck syndrome）。 Madelung综合征最早是由Brodie在1846年报道的，随后，1888年Madelung报道了33例，一年后Launois 和Bensaude对该病进行系统的总结和探讨，所以该病又称为Launois-Bensaude病。虽然名字很多，但流行病学调查显示，Madelung综合征却为罕见病，性别差异显著，男女比为15-30:1。多发生在地中海地区，其男性发病率为1:25000。这些患者多有酗酒史，但无遗传倾向。除了颈部增粗以外，四肢、躯干等其他部位也可以表现为脂肪对称性增生。此外，还合并有肝脏病变、高血压病、高尿酸血症、甲状腺功能减退、多发性神经病、血常规异常等表现。 病因及发病机制 Madelung综合征的病因与发病机制目前尚未明确。目前公认的致病因素是过量饮酒。长期大量饮酒，使体内乙醛蓄积，造成肝细胞和脂肪细胞的线粒体损伤，包括线粒体DNA点突变或缺失，使脂质分解减弱、合成增强。其次，有学者认为颈部脂肪堆积很可能与颈部脂肪组织失去了颈交感神经支配有关。另有学者猜测Madelung综合征患者可能与婴幼儿期颈肩部的棕色脂肪发生了去神经化，降脂作用减弱有关。还有学者通过观察Madelung综合征患者术前术后血液生化、病理活检、脂联素（adiponectin）和瘦素（leptin）的变化，提出颈-肝轴（neck-liver axis）学说，认为皮下脂肪组织选择性堆积于颈项部是肝脏发生炎症纤维化的危险因素之一。可见，Madelung综合征与肝脏病变关系密切。 累及部位 弥漫性脂肪瘤病可以累及躯干、一个肢体的大部分、头颈、腹部、盆腔和肠道，可能与巨指/趾的发生有关。对称性脂肪瘤病中脂肪在身体上半部弥漫沉 积，尤其是颈部。盆腔脂肪瘤病中膀胱和直肠周围脂肪组织弥漫过度增生。类固醇性脂肪瘤病中脂肪在面部、胸骨区和肩部（水牛肩）大量沉积。HIV性脂肪代谢 障碍中有内脏脂肪沉积、乳腺肥大、宫颈脂肪垫形成、高脂血症和胰岛素抵抗，也有面部和四肢脂肪消耗。 临床特征 以中年男性多见，主要表现为双颈侧、枕部、项部、肩部、颌下、胸部上窝和锁骨上窝对称性分布的无痛性肿块，常呈“牛颈”或“驼峰背”样外形，导致颈部畸形、活动受限，影响生活和容貌;少数患者由于肿块压迫气管和食道，引起呼吸困难和吞咽困难。 　　在各种脂肪瘤病的病人中，脂肪在累及部位大量沉积，类似肿瘤病变。另外，在对称性脂肪瘤病患者中可以出现周围神经和中枢神经系统的病变。在颈部 脂肪弥漫沉积的病人可以出现喉部阻塞和腔静脉压迫。盆腔脂肪瘤病患者可以有尿频、会阴痛、便秘和腹背部疼痛，最后可能导致肠梗阻和肾积水。各种脂肪瘤病的 影响学检查可以帮助确定脂肪沉积范围和排除其它疾病。 病原学 　　脂肪瘤病的发病机理还不很清楚。线粒体基因的突变可能与对称性脂肪瘤病有关。HIV性脂肪代谢障碍和对称性脂肪瘤病十分相似，表明发病机理也可能是由HIV治疗药物引起的线粒体DNA损伤 大体检查 　　各种形式的脂肪瘤病大体表现都相同。病变包括界限不清的黄色脂肪组织聚集，与正常脂肪外观相同，所不同的是累及部位和脂肪浸润弥漫程度。 组织病理学 　　所有不同类型的脂肪瘤病形态学特征都相同，包含呈小叶或片状分布的成熟脂肪细胞，有时可以浸润骨骼肌等其它结构。 免疫表型 　和正常脂肪一样，脂肪组织Vimentin和S-100阳性。 超微结构 　　与白色脂肪的特征相同。 鉴别： 1、颈部多发性脂肪瘤表现为颈部多发脂肪组织肿块，有包膜，病变范围局限. 2、家族性脂肪瘤病为一种临床综合征，属常染色体显性遗传性疾病，表现为患者具有多发脂肪瘤，具有包膜，主要累及前臂及大腿，颈部及肩部不受累，家族性发病为其特点 3、脂肪垫多见于成年男性，发生于肩部，表现为肩部类圆形肿块，边界清楚，无包膜 4、疼痛性肥胖症表现为全身肥胖伴有脂肪肿块，疼痛和压痛为其典型临床表现 5、脂肪肉瘤多为单发，常表现为局部较大的软组织肿块，可出现疼痛、压痛和局部功能障碍，发生于头颈部者少见。 治疗 由于Madelung综合征常常合并有其他内科疾病，因此以综合治疗为主，戒酒是首要的。 手术去除多余脂肪：所有特发性脂肪瘤病在手术后都有局部复发倾向。且术中颈部大量脂肪沉积有可能引起喉部阻塞导致死亡。 谢 谢