第九章生化遗传病.pptxVIP

Biochemical genetic disorders;Biochemical genetic disorders;所有生化遗传病都是分子病 遗传方式：大多数为AR, 少数为XR, 极少数为AD, XD 要求：发病机制、临床表现、遗传方式;种 类;血红蛋白病;血红蛋白分子结构及其遗传控制;α珠蛋白基因的结构;β珠蛋白基因的结构;珠蛋白肽链的发育演变;不同时期血红蛋白的组成;血红蛋白变异体与血红蛋白病;血红蛋白变异体;血红蛋白结构变异的机制;血红蛋白结构变异的机制;血红蛋白结构变异的机制;血红蛋白病分子基础;血红蛋白变异体功能的改变;由血红蛋白变异体导致的血红蛋白病;镰形细胞贫血(sickle cell anemia) HbS病;Hb C β 6谷→赖 与Hb S β 6谷→缬属等位变异，这2个珠蛋白基因称C为真等位基因(eualleles)；异位变异则称为异等位基因(heteroalleles) 。;Hb S病;血红蛋白病;珠蛋白生成障碍综合征;α地中海贫血; α地中海贫血;α地中海贫血;β地中海贫血;中间型：（ β+/ β + 或β+/ β ）：轻度贫血，无明显临床症状。约半数病例有轻度到中度的脾肿大。;β地中海贫血;血浆蛋白病;血友病A (hemophilia A);血友病B (hemophilia B);DNA analysis for the Czarina revealed an AG intronic mutation located 3 bp upstream of exon 4 (intron–exon boundary IVS3-3AG) of the gene coding for the coagulation FIX at the heterozygotous stage, due to a mixture of normal and mutated sequences found among female carriers;酶蛋白病;氨基酸代谢病;氨基酸代谢病;苯丙酮尿症(PKU);眼皮肤白化症(oculocutaneous albinism);糖代谢病;半乳糖血症;I型糖原累积症一家系的分析;江苏一I型糖原累积症家系;患者自出生就有肝脏肿大、严重鼻衄、生长发育迟缓。 有严重高脂血症、高尿酸血症以及高乳酸血症。 胞妹有相似的临床表现。 B超显示肝、脾、肾脏肿大。 肝穿刺病理报告表明，肝脏中糖原定量明显升高。 患者I型糖原累积病诊断成立。;;家系成员;I型糖原累积病家系图 ;发现一新的复合性突变;粘多糖累积症（mucopolysaccharidosis，MPS);MPS-I型;MPS-I-S型(Scheie综合征）;MPSI-H/I-S型(Hurler/Scheie综合征）;MPS-II型(Hunter综合症）;嘌呤代谢病;临床特征：强迫性自残行为（咬嘴唇和手指）大脑瘫痪、智力障碍、痛风性关节炎 遗传方式：XR;受体蛋白病;突变基因产物;家族性高胆固醇血症;膜转运载体蛋白病;;Wilson Disease;药物反应的遗传基础;N-乙酰基转移酶多态性与异烟肼;G-6-PD缺乏症;G-6-PD缺乏症;可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血的药物或食物;各国对罕见病的官方定义 ;上海市12种可治性罕见遗传病的患病率及治疗方法;新华医院遗传性代谢病的筛查和诊治体系;;常用网站;生化遗传病复习题;