遗传代谢病与串联质谱.pptxVIP

遗传代谢病与串联质谱;贝贝故事…… 一、圣诞节 湖北宜昌 贝贝出生，6斤四两，漂亮活泼 二、贝贝食谱很丰富，6个月后开始 稀饭、面条、鸡蛋羹、鸽子汤、大骨汤 三、年10月，贝贝突然呕吐，吐了 一夜，医生诊疗为急性胃炎，吊针，出院 四、年11月，贝贝再次严重呕吐，喷 射状，在当地医院昏迷六天，原因不明 五、送至武汉同济医院，检验血液和尿液 代谢物质，诊疗为甲基丙二酸血症 六、经抢救，贝贝清醒了，但已经产生严重 脑损伤，不会说话不会走路，智力只相当于2个 月婴儿 ;遗传代谢病 （inherited metabolic diseases, IMD）;遗传代谢病;遗传代谢病;遗传代谢病;常规试验室和影像学检验;遗传代谢病;传统方法;串联质谱;串联质谱技术怎样应用于遗传代谢病检测;; 新生儿（出生48h后） 或临床疑似者 采血，制作滤纸