基因诊断试题2（含解析）.docxVIP

(一)选择题 A 型题 1．判定基因结构异常最直接的方法是 A ．PCR 法 B ． 核酸分子杂交 C ．DNA 序列测定 D ．RFLP 分析 E ．SSCP 分析 2．不符合基因诊断特点的是 A ．特异性强 B ． 灵敏度高 C ． 易于做出早期诊断 D ．样品获取便利 E ．检测对象仅为自体基因 3．遗传病基因诊断的最重要的前提是 A ． 了解患者的家族史 B ．疾病表型与基因型关系已被阐明 C ． 了解相关基因的染色体定位 D ． 了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E ．进行个体的基因分型 4．若要采用 Southern 或 Northern 印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要 A ．制备固定在支持物上的组织或细胞 B ． 收集组织或细胞样品，然后从中提取总 DNA 或 RNA C ．利用 PCR 技术直接从标本中扩增出待分析的片段 D ． 收集组织或细胞样品,然后从中提取蛋白质 E ． 收集培养细胞的上清液 5．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项 A ．Southern 印迹 B ．Western 印迹 C ．Northern 印迹 D ．DNA 芯片技术 E ．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 6 ．SNP 的实质是 A．碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．移码突变 E．转录异常 7 ．DNA 指纹的遗传学基础是 A．连锁不平衡 B ．DNA 的多态性 C．串联重复序列 D ．MHC 的限制性 E ．MHC 的多样性 8 8．在对临床病例进行基因诊断时， 若遇到不能检测出已知类型突变的情况,如果 表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术 A ．PCR 法 B ．ASO 分子杂交 C ．反向点杂交 D ．变性高效液相色谱(DHPLC) E ．STR 拷贝异常的诊断 9．生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病 A ．肿瘤 B ． 高血压 C ．糖尿病 D ．遗传病 E ．传染病 10 ．PCR 技术容易出现 A．假阴性结果 B．假阳性结果 C．灵敏度不高 D．适用不广 E．操作繁冗 11．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是 A．斑点杂交试验 B．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 C ．Southern 印迹 D ．PCR 法 E ．Northern 印迹 12．核酸分子杂交的原理是 A．磷酸化 B．甲基化 C．抗原抗体结合 D．配体受体结合 E．碱基互补配对 13．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是 A．基于 Southern 印迹的操作 B ．FISH 检测 C．基于 PCR 的 DNA 指纹技术 D ．SSCP 分析 E．变性高效液相色谱分析 B 型题 A．确定被检核酸在组织或细胞中的定位 B．同时对样品中多种类核酸进行检测和分析 C．检测组织样品中的 RNA 种类和含量 D．检测细胞基因拷贝数的变化或者 mRNA 含量的变化 E．基因组 DNA 分析 14 ．Southern 印迹法主要用于 15 ．Northern 印迹法主要用于 16．斑点印迹杂交主要用于 17．组织原位杂交主要用于 18 ．DNA 芯片技术可以 X 型题 19．基因诊断的常用技术主要有 A ．PCR —RFLP B ．Southern 印迹 C ．RNAi D ．ASO 分子杂交 E ．DHPLC 20．被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种 A ．RFLP 连锁分析 B ．基于 STR 的微卫星分析 C ．基于 SNP 的单倍型分析 D ．Southern 印迹法 E ．PCR 法 21．对基因连锁分析描述正确的是 A．可能发生基因重组 B．检测方法更为简单可靠 C．结果更为直接和准确 D 家系成员可能不够完整 E．遗传标志杂合性所带信息量有限 22．目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的 DNA 变异 A．单核苷酸变异 B．短串联重复序列 C．限制性片段长度多态性 D．点突变 E．单核苷酸多态性 23．关于 STR，下列说法不正确的有 A ．STR 大多位于基因组非编码区 B．最常见的是三核苷酸重复 C．同卵双生子的 STR 不同 D．是继 RFLP 之后第二代 DNA 遗传标志 E．重复顺序最多的是(CA) n、(GT) n 24．基因诊断主要涉及哪些方面的技术 A．准确获得足够量样品的技术 B．转基因技术 C．基因敲除技术 D．对样品进行结构或含量分析的技术 E．基因沉默技术 25．符合 RFLP 技术的选项有 A ． 目前主要用于多基因遗传病的基因诊断 B ． 需进行足够数量的家系成员分析 C ．重组的发生不影响诊断的准确性 D ．被利用的限制性位点杂合率较高，可以提供基因连锁的有用信息 E ．得名于核酸外切酶消化 DNA 分子产生不同长度的片段 26．符合 DNA 芯片技术的有哪些选项