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遗传性疾病（举例） 基本知识缺乏，错误指导： MPS IV 型： 严重骨骼畸形及其他异常 AR，第一胎 男 患病，应作酶学. 下一胎产前诊断 医生认为：1/4 患病, 错误建议可以再生. 结果:第二胎为单卵双胎, 均患病. 一家三个MPS IV 型患儿. * PPT学习交流 遗传性疾病（举例） G1P1,F,生后不久四肢不动，诊断SMA, AR (spinal muscular atrophies) 要求下胎产前诊断 G2P2 M D10，四肢不动 3M， 呼吸困难，SMA 产科：夫妇染色体 母：46XXq- （未联系临床表现） G2 :羊水染色体 疑“四倍体”→中心， 脐带血“染色体正常” * PPT学习交流 儿科生化遗传基因诊断技术 气相色谱-质谱（GC/MS） 串联质谱技术(MS/MS) 早期筛查百种先天代谢异常; 需良好的生化基础进行分析。 多种遗传代谢病的诊断治疗、酶学、基因诊断技术(DNA芯片）迅速开展。 * PPT学习交流 免疫缺陷病(immunodeficiency) 原发性免疫缺陷病（PID）：110种 B 细胞缺陷 T 细胞缺陷（Di George syn) 联合免疫缺陷(SCID) 吞噬细胞缺陷、补体缺陷 起病早：1岁以内40% ，5岁以内40%，16岁以内15%，成人起病仅5% 诊断、治疗非常复杂、困难，极具挑战性(基因治疗SCID初步成功） * PPT学习交流 儿童细胞治疗学器官移植术 造血干细胞移植（骨髓移植、脐血干细胞移植）治疗白血病，淋巴瘤、MPS 等。 神经干细胞移植（脑瘫） 肌肉干细胞移植：进行性肌营养不良 器官移植术：肝豆状核变性、半乳糖血症 * PPT学习交流 儿童行为问题 儿童行为问题患病率： 1984年：8.3% 1993年：10.9% 1998年：13.4%（全国12城市） 2002年：18.2%(北京中关村部分重点小学) 主要以焦虑、抑郁等神经行为问题为主。 * PPT学习交流 儿童行为问题 * PPT学习交流 注意力缺陷-多动综合征Attention defect hyperactive disorders，ADHD(5%) 患病率5%左右 诊断标准：满足6条或以上 Has difficulty following instructions * Has difficulty keeping attention on work or play activities at school and at home Loses things needed for activities Appears not to listen Doesnt pay close attention to details Seems disorganized Trouble with tasks that require planning ahead Forgets things Is easily distracted * PPT学习交流 儿童精神健康研究Psychological Health 社会背景 遗传学和生物学 病程及预后 治疗： 药物、非药物治疗 （存在多种问题） 脑电生物反馈治疗、平衡仪训练、社会生活技能、父母培训 * PPT学习交流 儿童精神健康研究 * PPT学习交流 * PPT学习交流 主要参考书 诸福棠实用儿科学 7th ed. (2004 人民卫生出版社） Nelson Textbook of Pediatrics 17th ed. 2004 (W.B.SAUNDERS) * PPT学习交流 * PPT学习交流 Summary 儿童是人类的未来 儿科学领域广泛 ，涉及多学科；服务对象是体格智力处于不断发育过程的、最需要照顾的群体；儿科医生的责任不仅是看病 小儿不是成人的缩影，充分认识儿科基础、临床多方面的独特问题，了解各年龄特点 迎接新世纪儿童健康面临的机遇和挑战，让下一代“具有健康的身体、健康的心理、生活在健康的环境中“ ！ * PPT学习交流 成人及新生儿的体液组成 * PPT学习交流 儿科学发展简史 古代儿科学 祖国医学儿科学有丰富经验与杰出贡献，公元前475-221年（战国）长沙马王堆：“婴儿病痛” 公元前200年医学文献《素问》《灵枢》中已有婴儿病记载 秦、汉、隋唐、宋代、明清都有儿科名医，名著 扁鹊“小儿医” ；张仲景、巢元方、孙思邈、钱乙、王清任等。 * PPT学习交流 近代儿科学 国外19世纪后期，婴儿死亡率200‰.半个