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2017 年产前诊断实验室三基考试题 姓名: 得分: 一、是非题：20 分 操纵相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。 在细胞减数割裂时，一对同源染色体都可能发生联会。 性状的遗传力越大，在后代显现的机遇就越大，选择成效也就越好。 分离律的实质在于杂种形成配子减数割裂进程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。 两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，互换率那么越大；连锁的越松弛，互换率那么 越小。 基因突变是指组成基因的 DNA 分子的碱基对位置、顺序发生转变。 真核生物和原核生物有专门大不同而无法杂交,但它们能够进行 DNA 重组。 近亲繁衍致使了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。 一样来讲，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。 在减数割裂末期，染色体的两条染色单体分离别离进入细胞的两极，实现染色体数量减半。二、选择题：单项选择 60 分 易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是( ) 姐妹染色单体 B. 非姐妹染色单体 C. 同源染色体 D. 非同源染色体 脆性X 综合征的临床表现有（ ）。 A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。 B 智力低下伴头皮缺损、多指、唇裂及腭裂。 C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。 D 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 E 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。 14／21 易位型异样染色体携带者的核型是( )。 A．46，XX，del(15)(q14q21) B．46，XY，t(4；6)(q21q14)． C．46，XX，inv(2)(p14q21) D．45，XX， 一 14， 一 12，+t(14，21)(pll~q11) E．46，XY，-14，q-t(14，-21)(pll； q11) β地中海贫血最要紧的发病机制是（ ）。 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA 前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失 14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是（ ） 2 3 4 环境因素诱导发病的单基因病为（ ） 舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ）。 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为（ ） tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 改变氨基酸编码的基因突变成（ ） 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保留（ ） 以上，还有规定的除外。 A 2 年 B 5 年 C 10 年 D 15 年 遗传病中，当父亲是某病患者时，不管母亲是不是有病，他们子女中的女孩全数患此病，这种遗传 病最可能是（ ）。 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X 连锁显性遗传病 D. X 连锁隐性遗传病 形成生殖细胞进程中，非同源染色体自由组合，有均等机遇组合到一个生物细胞中，这是（ ） A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 遗传病基因诊断的最重要的前提是 （ ） A 了解患者的家族史 B． 疾病表型与基因型关系已被说明 C． 了解相关基因的染色体定位 D．了解相关的基因克隆和功能分析等知识 E． 进行个体的基因分型 子女发病率为 1/4 的遗传病为（ ）。 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 D. X 连锁隐性遗传 连锁遗传 SNP 的实质是 （ ） 碱基缺失 B．碱基插入 C．碱基替换 D．移码突变 E．转录异样 母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有（ ）个可能是色盲。 丈夫为红绿色盲， 妻子正常，他们生育色盲患儿的概率为（ ）。2 4 3 4 血友病 A（用 Hh 表示）和红绿色盲（用 Bb 表示）都是 XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲， 母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（ ）。 （Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） （HB）X（hB） E. X（HB）X（HB） 点突变是指 （ ） 一个碱基对替换一个碱基对 B. 插入一个碱基对 C. 缺少一个碱基对 D. 改变一个氨基酸残基 E. 以上都包括 DNA 片段为模板通过 PCR 合成新的 DNA 分子，需要哪些成份 （ ） 、限制性内切酶、去离子水 DNA 聚合酶、