十一人类基因组研究.pptVIP

* . 特定基因检测 突变检测 多态性分析 基因表达谱 基因芯片的应用 生物信息学的工具 基因相关性研究 基因功能 药物设计和开发 潜在反义试剂开发 个体化医疗 身份识别 基因诊断 其他与生物有关的领域 * . 二维电泳图 * . 7、基因组相关的伦理学问题 要不是你的基因告了密，我们本可以录用你。 * . 有关问题 “基因是人类的共同财产” VS “人类基因组实际上是个人的” 基因有无好坏之分？ “致病基因” VS “必备基因” 致病基因携带者都是病人吗？ 能不能用于优生？ 这涉及种族问题 是否必须进行基因检查？ 隐私问题 * . HGP伦理、法律和社会影响研究 （1）利用和解释遗传信息时如何保护隐私和达到公正？ （2）如何处理“知情同意”等问题？ （3）如何保护隐私？ 原则 防止“遗传歧视” 保护个人和家庭基因隐私 * . 基因专利问题 人类基因组 DNA 序列数据的自由共享 人类基因组DNA序列是全人类的共同遗产，应该由全人类所共享； 对基因组基础数据的垄断，将给人类利益和科学发展带来不良后果；公共领域测序计划的贡献（24小时内释放序列数据） 基因专利 新发现的基因是否可以申请专利？ 被发现的基因序列，一旦经过分离或者纯化后就成为一种新产品 各国政府和主流科学界观点 基因专利热潮已兴起 * . 8、HGP对生物信息学提出挑战 随着实验数据和可利用信息急剧增加，信息的管理和分析成为HGP的一项重要的工作 发现生物学 规律， 解读生物 遗传密码 认识生命的本质 研究基因组数据 之间的关系 分析现有的 基因组数据 利用数学模型 和人工智能技术 * . 人类基因组多态性及其应用 基因组与环境相互作用 基因多态性或突变的产生总是与环境的作用分不开的 研究环境因素对人体健康的影响 —— 个体易感性 * . 现代人群的不均一性 传统人群和民族的划分 体质学特征 语言 文化历史背景 其他特征 问题：现代人群的起源？人群间的相互关系？人群间差别的生物医学意义和遗传学基础？ 人类基因组多样性计划 * . 大规模测序基本策略 逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划） 全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公司） * . 运用计算机软件进行序列拼接 * . 通过对进化不同阶段的生物体基因组序列的比较，发现基因组结构组成和功能调节的规律。 模式生物体的研究 利用酵母、线虫、果蝇、大肠杆菌斑马鱼、小鼠等模式生物体进行基因的剔除或转基因的研究，从而在整体水平认识基因的功能。 * . 酵母 大肠杆菌 果蝇 线虫 小鼠 * . 3、HGP对人类的重要意义 HGP对医学的影响 发现新的致病基因 发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿瘤基因组解剖计划” 通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症 疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、环境因子的干预 人类基因组多样性与个体化医学 * . 我爸爸给你爸爸开过同样的药！ 这就是遗传！ * . 所有的疾病，都可以说是基因病 “基因病”概念： 基因相关论：所有疾病都与人类基因有关； 基因修饰论：所有药物都是通过修饰基因本身结构、改变基因的表达调控、影响基因产物的功能而起作用的； 基因的外调性； 基因的多态性。 * . 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。 单基因病： 定位克隆和定位候选克隆的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。 * . 通过定位克隆技术寻找疾病基因的过程 * . 多基因疾病： 心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病，是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是人类基因组计划的重要组成部分，并于1997年相继提出了： 肿瘤基因组解剖计划 “环境基因组学计划 * . HGP对生物技术的影响 基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体； 诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型； 对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。 * . HGP对制药业的影响 筛选新药和药物的靶点，分析药理过程； 进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用“口袋” 个体化的药物治疗：药物基因组学 * . 基因组学、生物信息学与新药研制 未来的药物