基因的生物学特征和基因突变.pptVIP

终止密码突变（terminator codon mutation） DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链。 移码突变（frame-shift mutation） 基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。 碱基对插入和（或）缺失的数目和方式不同，对其后的密码组合的改变的影响程度不同。 移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个遗传密码导致合成的多肽链多或少一个氨基酸，若大范围改变密码组合则会引起的整条多肽链的氨基酸种类及序列的变化。 移码突变的后果严重，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生命活动。 片 段 突 变 片段突变是DNA链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。 （二）、动态突变 串联重复的三核苷酸序列随着世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。 结果导致了某些遗传病发生。 例如：Huntington 舞蹈病 4p16.3 CAG 36～121 正常6～35 例如：脆性X综合症 内（CGG）n重复 数：60-200，正常：6-60 脆性X综合症患者： 智能低下，皮肤松弛，关节过度伸展，长脸。 例如：SBMA Xq11-q12 CAG 40-72 雄激素受体蛋白 运动神经元受损 三、基因突变与疾病发生 基因突变可造成其编码的蛋白质或酶结构或功能发生相应的改变，从而引起一系列的生理和病理变化，严重的表现为分子病或遗传性酶病。如基因突变导致的血红蛋白病、血浆蛋白病、苯丙酮尿症和白化病等遗传性疾病的发生。 白化病 不能合成黑色素，怕光，少数智力低下。 作业与习题 1、作业 P47 1、3、4 2、习题 （1）具有100个碱基对的1个DNA分子片段，内含有40个胸腺嘧啶，如果连续复制两次，则需要游离的胞嘧啶脱氧核苷酸＿。 A. 60个 B. 80个 C. 120个 D. 180个 （2）一个DNA分子复制完毕后，新形成的DNA链是＿。 A. DNA亲链的片段 B. 和DNA亲链之一完全相同 C. 和DNA亲链稍有不同 D. 和DNA亲链相同，但T为U所替代 （3）从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNA分子片段的是 ＿ 。 A. CCCGGAAUAC B. GGGCAUACC C. CUUAGGCAC D. GCGATTACGGT （4）遗传信息和遗传密码分别位于＿。 A. DNA和信使RNA上 B. DNA和转运RNA上 C. 信使RNA和转运RNA上 D. 染色体和基因上 （5）下列肯定不是遗传密码的是＿。 A. UUU B. AAA C. GUC D. GAT （6）某碱基有碱基对1200个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为＿ 。 A. 100个 B. 200个 C. 300个 D. 400个 （7）与构成蛋白质的20种氨基酸相对应的遗传密码有＿ 。 A. 4个 B. 20 个 C. 61个 D. 64 个 （8）基因插入或丢失一个或两个碱基会引起＿ 。 A. 碱基的全部密码子改变 B. 变化点所在的密码子改变 C. 变化点以后的密码子改变 D. 变化点前后的几个密码子改变 （9）遗传信息的流动方向和主要过程是 DNA mRNA 蛋白质 The End 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因的突变和基因重组 通过整容改变的外型可以遗传给后代吗？ 表现型　　　 基因型　　　　 环境　　　 （不遗传的变异） 诱因 （改变） （改变） （改变） 基因重组 染色体变异 基因突变 （遗传物质未改变） （遗传物质改变） （可遗传的变异） 生物的变异 第三章 遗传的分子基础 第二节 基因的生物学特征 第三节 基因突变 主 要 内 容 人类基因的功能 基因突变及其分子机制 第二节 基因的生物学特性 基因是具有遗传效应的DNA分子片段。DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特征。基因的功能也就是D